Analisi del sangue in gravidanza per evitare amniocentesi inutili

Un esame del sangue potrebbe essere utile per evitare l'amniocentesi, un test valido non solo per la trisomia 21 (o sindrome di Down) ma per tutta una serie di anomalie cromosomiche. Il nuovo test, che potrebbe presto essere integrato alla lista degli esami prenatali, è stato messo a punto nell'ambito di uno studio coordinato da Kypros Nicolaides dell'Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine del King's College di Londra. I risultati relativi alla sperimentazione del test sono stati pubblicati sulla rivista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology (First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing - DOI: 10.1002 / uog 12511 - Luglio 2013).

Secondo quanto riferito dagli autori il nuovo esame, a differenza degli attuali test utilizzati per individuare eventuali anomalie cromosomiche (come ad esempio il bi-test), diminuisce notevolmente il tasso di falsi positivi evitando così il ricorso a esami più invasivi come l'amniocentesi.

I medici ginecologi solitamente consigliano alle gestanti di eseguire una serie di test prenatali (come il bi test e la Translucenza Nucale) per conoscere la probabilità di mettere al mondo un figlio con anomalie cromosomiche. Partendo dai risultati di questi test si potrà poi valutare se ricorrere o meno ad indagini più invasive (come la villocentesi o l'amniocentesi) e non prive di rischio per il futuro nascituro, c'è infatti una certa probabilità che il test possa provocare un aborto.

Attualmente tra la 9A e la 13A settimana alle gestanti viene proposto il bi-test e tra l'11A e la 13A settimana di gravidanza si effettua la Translucenza Nucale. Il bi-test prevede un prelievo di sangue mentre la Translucenza Nucale consiste nella misurazione (attraverso un'ecografia) dello spessore di edema (accumulo di liquido) sottocutaneo presente a livello della nuca del feto. Questa zona, infatti, tende ad aumentare negli individui in cui sono presenti gravi malformazioni e anomalie cromosomiche.

Il nuovo esame prenatale si può invece effettuare a partire dalla 10A settimana di gestazione. La sua attendibilità è stata valutata nel corso di uno studio che ha coinvolto più di mille donne. Analizzando i risultati dell'indagine si è rilevato che i test attualmente in uso avevano un tasso di falsi positivi pari al 3,4 per cento contro uno 0,1 per cento di quello relativo al nuovo esame prenatale basato sull'analisi del sangue.

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