Gravidanza: amniocentesi sostituita da analisi del sangue

Alcuni esami da fare in gravidanza presentano un certo rischio per il piccolo come per esempio l'amniocentesi, uno degli esami più temuti che potrebbe però essere sostituita da una semplice analisi del sangue. Grazie a questo nuovo metodo diagnostico non ci sarà più la necessità di sottoporsi ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali per sapere se il futuro nascituro è affetto o meno da anomalie cromosomiche, un notevole passo in avanti se si considera che questa tecnica abbastanza invasiva comporta un certo rischio di provocare un aborto spontaneo. La notizia arriva dalla 26esima assemblea annuale dell'Eshre (European Society of Human Reproduction and Embryology) che quest'anno si è tenuta a Roma (Giugno 2010).

La dottoressa Suzanna Frints, che si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche presso il Centro Medico dell'Università di Maastricht (Maastricht, Paesi Bassi), spiega che con un semplice esame del sangue prenatale si potranno rilevare con precisione eventuali anomalie cromosomiche nel feto in via di sviluppo. Per il momento, utilizzando particolari sonde genetiche e molecolari, i ricercatori sono riusciti a rilevare il DNA del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza.

Lo studio si trova ancora in una fase iniziale ma si è già in grado di identificare il DNA del cromosoma Y, tale informazione indica che il futuro nascituro è maschio e potrebbe quindi ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l'emofilia. Secondo i ricercatori si potrebbe perfezionare questa metodica al fine di rilevare la trisomia 21 (l'anomalia genetica che determina la sindrome di down), successivamente si lavorerà anche per individuare la trisomia 13 e 18 responsabili della sindrome di Patau e di quella di Edwards.

La diagnosi prenatale che andrà a sostituire l'amniocentesi sfrutta una tecnica conosciuta come MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Il test MLPA fa parte di un kit già esistente utilizzato in tutto il mondo per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico prelevato con l'amniocentesi, la nuova diagnosi sfrutterà quindi l'attuale tecnica ma in maniera meno invasiva permettendo di rilevare il DNA fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno 6-8 settimane. Finora era stato utilizzato solo su campioni prelevati durante procedure invasive perché non si sapeva se avrebbe funzionato sul DNA fetale dei campioni di sangue delle donne in gravidanza.

Gli esperti spiegano che la nuova diagnosi sarà economica e veloce, avrà un costo compreso tra i 30 e i 150euro e i risultati saranno disponibili nel giro di 24-62 ore. I campioni di sangue necessari per l'esame si potranno prelevare durante le visite prenatali di routine.

Lo studio, iniziato nel 2009, dovrebbe continuare fino al 2012, per il momento l'affidabilità del test, a causa di risultati falsi negativi, è circa dell'80 per cento. Bisogna quindi continuare a testare e perfezionare ulteriormente la tecnica MLPA per migliorarne la precisione. C'è da dire che anche le tecniche attualmente utilizzate non sono prive d'errore ma sicuramente presentano un errore minore. La determinazione del cariotipo fetale mediante villocentesi presenta un rischio di falsi positivi del 1-2 per cento mentre con l'amniocentesi tale rischio e dello 0,25-0,5 per cento. Secondo i ricercatori il nuovo test potrà essere disponibile entro 2-5 anni.

Condividi questa pagina

Approfondimenti sull'argomento

Cerca nel sito

Se non hai trovato quello che ti serve, o vuoi maggiori informazioni, utilizza il motore di ricerca