Diagnosi prenatale

I test non invasivi per la diagnosi prenatale, quelli effettuati con un semplice prelievo di sangue materno come il bi-test e il tri-test, hanno un'attendibilità del 50 per cento. Per la prima volta, grazie ad uno studio condotto presso il laboratorio Toma di Busto Arsizio (Varese) e coordinato dalla ricercatrice Francesca Grati, si è valutata l'efficacia di questi esami di diagnosi prenatale su un campione di oltre 100 mila donne. I risultati della ricerca sono stati presentati in occasione del congresso della Società Europea di Genetica Umana (Barcellona, Giugno 2008).

I risultati ottenuti sono molto interessanti ma, sebbene questo sia il primo studio che ha esaminato questo aspetto dei test prenatali non invasivi su un campione molto ampio, saranno necessari ulteriori indagini.

I ricercatori italiani hanno esaminato i dati raccolti in 14 anni relativi ad oltre 84.000 amniocentesi e a più di 30.000 analisi dei villi coriali (villocentesi), nel complesso si sono analizzati oltre 115.000 casi di diagnosi prenatale. Francesca Grati, durante la presentazione dei dati, ha spiegato che lo studio si è concentrato sulla frequenza delle anomalie cromosomiche, come ad esempio la trisomia 21 responsabile della sindrome di Down, perché queste anomalie possono essere individuate anche dai test di screening biochimici, condotti sul sangue materno, come il bi-test e il tri-test.

In base all'analisi dei dati, i test non invasivi si sono dimostrati attendibili solo al 50 per cento. Sebbene la loro affidabilità non è mai stata data al 100 per cento, si ipotizzava un'accuratezza sicuramente maggiore del 50 per ceno (in alcuni studi si è arrivati all'80 per cento). Il dato è stato confermato indipendentemente dall'età delle donne che hanno effettuato il test. I risultati sono stati molto simili sia in quelle donne che al momento della diagnosi prenatale avevano più di 35 anni, un limite d'età che aumenta determinati rischi, sia in quelle donne più giovani che avevano scelto comunque di fare i test.

Francesca Grati spiega che la divulgazione dei dati ottenuti può essere utile nell'aiutare ad informare i futuri genitori sui risultati di un determinato test, soprattutto quando si decide di eseguire i test non invasivi. Sebbene lo studio necessiterà di ulteriori analisi, è importante che si sappia che determinati test potrebbero avere un'attendibilità minore, di conseguenza, in caso di risultato negativo, sta ai genitori considerare il risultato sufficiente e in caso contrario proseguire l'analisi con dei test invasivi.

Quali sono i test che si effettuano nella diagnosi prenatale? Di seguito esponiamo una breve descrizione dei test generalmente proposti nel periodo della gravidanza:

Diagnosi prenatale: bi-test

Il bi-test, che si effettua solitamente tra l'8/va e la 12/ma settimana di gestazione, è un prelievo di sangue materno che viene eseguito al momento dell'ecografia genetica e valuta il livello di due ormoni prodotti dalla placenta: la Gonadotropina Corionica e la Plasma Proteina A associata alla gravidanza (PAPP-A).

Combinando le informazioni dell'ecografia genetica e del bi-test con l'età materna, è possibile identificare eventuali rischi di anomalie dei cromosomi. La Gonadotropina Corionica aumenta in caso di malattie cromosomiche mentre la PAPP-A diminuisce. Il test viene definito positivo quando il rischio stimato è superiore ad una probabilità su 300. In base ad alcuni studi, il test ha una predittività del 60 per cento per la Sindrome di Down con un 5 per cento di falsi positivi. In pratica si rileva che il bambino potrebbe avere la sindrome di Down anche se poi si scopre che non è vero. Attualmente il bi-test è ritenuto estremamente più affidabile del tri-test nella valutazione del rischio di anomalie cromosomiche.

Diagnosi prenatale: tri-test (test di Wald)

Il tri-test, o Test di Wald, eseguito tra la 15/ma e la 20/ma settimana di gestazione, come il bi-test prevede un prelievo di sangue materno. Questo test esamina la concentrazione nel sangue materno di tre sostanze: estriolo, alfa-feto proteina e beta-HCG.

Valori bassi di alfa-feto proteina e di beta-HCG, ed eccessivamente elevati di estriolo, sono indice di un'alta probabilità che il bambino sia affetto da sindrome di Down. Nel caso in cui tutti e tre i parametri sono inferiori almeno alla metà del loro valore standard, il feto potrebbe essere portatore della sindrome di Edwards, malattia caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più a livello della coppia di cromosomi contrassegnati con il numero 18.

Come per il bi-test, anche il tri-test consente esclusivamente una valutazione probabilistica. Entrambi i test non permettono di identificare o di escludere direttamente le anomalie cromosomiche ma di selezionare pazienti a basso e ad alto rischio.

Un altro aspetto da prendere in considerazione è l'attendibilità di queste diagnosi prenatali in caso di gravidanze gemellari o di diabete gestazionale, situazioni che diminuiscono drasticamente la qualità dei risultati.

Diagnosi prenatale: amniocentesi

L'amniocentesi, generalmente effettuata intorno alla 16/ma settimana di gestazione, è un esame che si effettua in regime ambulatoriale. L'amniocentesi consiste nel prelievo di circa 20 cc di liquido dal sacco amniotico: le cellule presenti in tale liquido, provenienti dallo sfaldamento del feto, una volta poste in coltura, vengono esaminate dal punto di vista del loro corredo cromosomico.

L'amniocentesi, rispetto al bi-test e al tri-test, comporta un rischio di aborto aggiuntivo dello 0,5 per cento, vale a dire che un bimbo su 200 muore a causa di questa diagnosi prenatale. In base ad alcuni dati raccolti dal Consiglio per la ricerca medica britannico (Mrc), anche l'amniocentesi non è affidabile al 100 per cento, qualche anno fa riportarono alcuni dati che evidenziavano che anche questo test, considerato da molti molto accurato, non è esente dal rischio di falsi positivi.

Un altro rischio dell'amniocentesi è quello di dover ripetere il prelievo del liquido amniotico per l'assenza di cellule vitali nel campione in esame o per approfondire l'esame stesso, una situazione che incrementa ulteriormente il rischio di aborto superando l'un per cento di probabilità (un bambino su 100).

Diagnosi prenatale: villocentesi (analisi dei villi coriali)

Il prelievo di villi coriali, o villocentesi, si può effettuare intorno alla 12/ma settimana di gestazione. Consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Le cellule presenti nei villi coriali, che costituiscono la parte fetale della placenta e che hanno la stessa origine embriologica del feto, una volta analizzate e poste in coltura, vengono esaminate dal punto di vista del corredo cromosomico.

In passato, le probabilità di aborto legate alla villocentesi erano superiori all'amniocentesi, la stima era del 2 per cento. Oggi le due diagnosi prenatali presentano all'incirca lo stesso rischio, molto però dipende dall'esperienza del medico che effettua l'operazione.

Alcune osservazioni sulla diagnosi prenatale

Sia l'amniocentesi che la villocentesi, pur riuscendo a dare un quadro completo delle anomalie cromosomiche, sono analisi invasive che presentano un certo rischio di aborto. Al contrario, i test non invasivi come il bi-test e il tri-test non presentano rischi per il futuro nascituro, ma hanno un'affidabilità inferiore.

Come qualsiasi test diagnostico, anche quelli utilizzati nella diagnosi prenatale non danno la certezza assoluta, ci possono però essere test più o meno affidabili. Può capitare, sicuramente più di frequente con i bi-test e il tri-test rispetto all'amniocentesi e la villocentesi, che ci siano dei falsi positivi. Situazioni che causano stress e ansietà per un risultato "non vero".

Sta ai genitori, supportati dai medici che seguono la gestante, valutare quando una certa analisi può essere effettivamente utile. In certi casi, i rischi porrebbero essere superiori ai presunti "benefici". Se per esempio prendiamo il rischio di sindrome di Down, una donna di 25 anni ha una probabilità su 1376 di partorie un figlio con questa anomalia cromosomica, a 35 anni si arriva a una probabilità su 424, comunque sempre più bassa della probabilità di morte del futuro nascituro in caso di villocentesi o amniocentesi che può essere anche superiore all'un per cento.

Grazie ai progressi in campo medico, oltre a migliorare le terapie in grado di curare malattie per ora incurabili, si riusciranno a diminuire i rischi nelle diagnosi. Attualmente sono allo studio delle diagnosi prenatali che come il bi-test e il tri-test si basano unicamente sul prelievo di sangue dalla madre, ma, a differenza di queste due, hanno un'affidabilità quasi paragonabile alla villocentesi e all'amniocentesi.

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