Sindrome di Down, test prenatale senza amniocentesi

Niente più amniocentesi per diagnosticare la sindrome di Down, un nuovo test prenatale necessita esclusivamente di un campione di sangue della madre. Questa nuova tecnica non invasiva è stata messa a punto da un gruppo di ricercatori, coordinati da Stephen Quake, della Stanford University (California). I dettagli dello studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences, Ottobre 2008).

Questo nuovo test prenatale, se i risultati saranno confermati su un campione più ampio, potrebbe essere una valida alternativa all'amniocentesi, un'analisi che spesso pone davanti ad una scelta importante le donne incinta. L'amniocentesi aumenta il rischio di aborto dello 0,5 per cento causando la morte di un bambino su 200 (fonte ACOG The American College of Obstetricians and Gynecologists. Planning for Pregnancy, Birth, and Beyond. A Dutton Book, May 1992). A volte poi, l'amniocentesi va ripetuta più di una volta perché nel liquido amniotico prelevato potrebbero non essere presenti cellule vitali utili per l'esame, eventualità che incrementa ulteriormente la possibilità di aborto.

Grazie a questa analisi prenatale basta prelevare un semplice campione di sangue dalla madre, senza alcun tipo di rischio per il bambino, e si può sapere con assoluta certezza se il feto ha la sindrome di Down, una patologia che si manifesta quando un bambino ha tre e non due copie del cromosoma 21. L'esame è in grado di individuare diverse alterazioni cromosomiche che danno origine ad altre patologie come ad esempio: la sindrome di Edward, che uccide la metà dei bambini nella prima settimana di vita e la sindrome di Patau, che uccide oltre l'80 per cento dei bimbi nell'infanzia.

Anche se per il momento l'esame prenatale è stato sperimentato su un campione ristretto, i ricercatori sono molto soddisfatti dei risultati e dell'accuratezza ottenuta. L'esame ha rilevato in nove donne una gravidanza con sindrome di Down e in altre tre ha riscontrato dei feti con particolari anomalie cromosomiche.

Oltre ad essere meno invasivo, il nuovo test può essere effettuato prima degli attuali esami prenatali. Mentre l'amniocentesi e la villocentesi vengono fatte in genere dopo la 15 esima settimana di gestazione, il nuovo esame può essere fatto già a partire dalla quinta settimana, inoltre, i risultati sono pronti in un paio di giorni contro le due - tre settimane che richiedono gli altri.

Per il momento il nuovo test prenatale necessita di ulteriori indagini, solo tra due o tre anni sarà disponibile per tutte le donne in gravidanza. Test di questo tipo, anche se non condivisi da tutti, andrebbero visti sotto una nuova ottica. Attualmente non è possibile curare determinate patologie ma non è detto che in futuro, grazie ai progressi della medicina, non si riesca a risolvere i problemi legati alle alterazioni cromosomiche. In quest'ottica, tanto prima si individua una patologia meglio è, soprattutto se non ci sono rischi per il futuro nascituro.

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