Analisi del sangue per evitare la villocentesi e l'amniocentesi

Una semplice analisi del sangue potrebbe essere utile per evitare due dei test più invasivi che, in alcuni casi, sono consigliati durante la gravidanza. Nel periodo della gestazione la futura mamma si sottopone ad una serie di esami prenatali, non tutti sono però privi di rischi. La villocentesi e l'amniocentesi, per esempio, comportano un rischio aggiuntivo di aborto che si attesta intorno a 1 caso ogni 150-200 bambini. Grazie ad un semplice test di laboratorio si possono però rilevare eventuali anomalie cromosomiche analizzare semplicemente il DNA fetale circolante nel sangue della madre.

Per sapere se il futuro nascituro è sano, superati i 35 anni alle gestanti vengono consigliati due esami: l'amniocentesi e la villocentesi. Questi esami in alcuni casi vengono consigliati anche alle gestanti che hanno meno di 35 anni in base ai risultati del bi-test (esame conosciuto anche come duo-test, dual test o test combinato). Il bi-test, che si effettua tra l'8/va e la 12/ma settimana , è un test di screening composto da due distinti esami: l'ecografia della translucenza nucale e un prelievo di sangue materno.

Da tempo i ricercatori stanno sperimentando nuove analisi per limitare i possibili rischi di aborto legati a tecniche invasive, negli ultimi anni sono stati compiuti notevoli passi in avanti e i recenti risultati sono molto soddisfacenti. Attualmente gli unici esami che permettono di sapere con certezza se il nascituro ha anomalie dei cromosomi sono la villocentesi e l'amniocentesi. Il bi-test, un esame non invasivo, ha purtroppo un'alta probabilità di falsi positivi. In seguito a questi falsi positivi molte gestanti effettuano poi l'amniocentesi o la villocentesi esponendo il bambino a un rischio di morte che potrebbe essere evitato.

Il nuovo esame che potrebbe essere fatto al posto del bi-test, e in futuro sostituire definitivamente amniocentesi e villocentesi, non presenta alcun rischio ed è avallato dalla comunità scientifica internazionale. Questo test, stando a quanto comunicato dai ricercatori che lo hanno messo a punto, è l'unico esame di questo tipo ad avere il sostegno della Fetal Medicine Foundation. L'esame ha un'attendibilità superiore al 99 per cento nel rivelare la trisomia 21 (Sindrome di Down) e del 98 e 80 per cento nel rilevare le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau). Rispetto agli attuali test non invasivi, come il bi-test, il nuovo esame ha un tasso di falsi positivi inferiore di 50 volte.

Il nuovo test prenatale può essere fatto a partire dalla 10/ma settimana di gestazione e i risultati si hanno nel giro di 15 giorni. Già ora l'adozione di questo nuovo esame potrebbe essere molto importante in quanto si ridurrebbe in maniera significativa il rischio che una gestante venga indirizzata inutilmente a sottoporsi a un approfondimento diagnostico invasivo come l'amniocentesi.

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