Diagnosi prenatale: come interpretare i risultati

Oggi i risultati delle diagnosi prenatali sono molto accurati, purtroppo però l'insidia si nasconde nell'interpretazione dei risultati che può portare all'interruzione di gravidanza anche quando non ce ne sarebbe bisogno. L'allarme arriva dal congresso nazionale dell'ordine dei Biologi (Roma, 23esimo Congresso internazionale - Novembre 2010).

I biologi spiegano che sempre più persone, in particolar modo prima di una gravidanza, si sottopongono a test genetici. Purtroppo, anche se attualmente si dispone di kit molto accurati e di facile utilizzo in grado di individuare correttamente le mutazioni genetiche, spesso i risultati vengono interpretati male con conseguenze anche di una certa entità come l'interruzione di gravidanza.

Manuela Seia, dirigente biologo presso il laboratorio di Genetica del Policlinico di Milano, spiega che quando una coppia desidera avere un figlio si sottopone ad una serie di test prenatali che possono richiedere o un semplice prelievo di sangue o una più invasiva amniocentesi. Attualmente la maggior parte dei laboratori, anche privati, sono in grado di effettuare questo tipo di analisi, non tutti però sono in grado di interpretare il significato dei risultati. Manuela Seia evidenzia che non basta dire che c'è una mutazione genetica, bisogna anche sapere se effettivamente da quella specifica mutazione potrà derivare una malattia e, se sì, anche di che gravità.

La presenza di una mutazione genetica non sempre comporta un maggior rischio di avere figli malati. Lo stesso vale per il feto dove la presenza di un gene mutato non sempre vuol dire che sarà un bambino malato o comunque con una forma di malattia così invalidante da prendere in considerazione un'eventuale interruzione di gravidanza.

Particolari mutazioni genetiche, anche se si riesce ad individuarle attraverso delle diagnosi prenatali, non sono state ancora associate ad alcuna specifica patologia, altre rappresentano solo "fattori di rischio" per sviluppare delle malattie come nel caso della Sla.

Un altro caso emblematico riguarda la fibrosi cistica. Oltre alle forme classiche e ben note che possono portano ad una forma di malattia, oggi si affiancano sempre più nuove mutazioni che danno solo sintomi o addirittura forme così lievi da non dare alcun segno di malattia nelle donne, mentre negli uomini si possono manifestare esclusivamente con infertilità. In questo caso, sottolinea Manuela Seia, non è corretto dire semplicemente che si è positivi a una mutazione genetica che causa fibrosi cistica, sarebbe un'informazione incompleta con conseguenze drammatiche per chi la riceve, ed è il risultato dell'incapacità di saper effettivamente leggere i risultati.

Il Professor Bruno Dallapiccola, uno dei più grandi genetisti a livello internazionale e Direttore Scientifico presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, conferma quanto detto dalla biologa Manuela Seia. Oggi si fanno troppi test inutili e non appropriati, secondo l'esperto le campane di chi commercializza i test suonano più forte di chi invece lancia l'allarme sul loro uso, cioè gli stessi scienziati che li hanno scoperti.

Secondo Dallapiccola l'uso dei test è destinato a crescere, in commercio si trovano dei kit in grado di analizzare fino a 100 geni. Non tutti però sanno che alcune analisi hanno degli errori che possono arrivare fino al 35 per cento. Spesso i pazienti non sanno neanche dell'esistenza di questi test e sono i centri privati che spingono verso queste analisi. Secondo l'esperto, sulla base di messaggi sbagliati, è normale che una mamma voglia spendere qualche migliaio di euro per la salute del proprio figlio, ci deve però essere un'informazione corretta a monte.

Alcune future mamme, dopo i risultati di questi test genetici, richiedono l'interruzione di gravidanza o un test invasivo di diagnosi prenatale e non è raro che si scopra che non ce ne sarebbe bisogno. Con una consulenza genetica ben fatta si potrebbero evitare preoccupazioni ed esami inutili o interruzioni di gravidanza non necessarie.

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