Sindrome di Down: possibile cura per il ritardo mentale
La carenza di una particolare proteina potrebbe essere la possibile causa del ritardo mentale nella sindrome di Down. Secondo quanto scoperto da un gruppo di ricercatori del Sanford-Burnham Medical Research Institute, i problemi cognitivi, di apprendimento e memoria legati alla sindrome di Down potrebbero essere curati ripristinando i livelli corretti della proteina nexin 27 (nota anche come SNX27). I risultati di questa nuova ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine (Loss of sorting nexin 27 contributes to excitatory synaptic dysfunction by modulating glutamate receptor recycling in Down's syndrome - doi:10.1038 / nm.3117 - Marzo 2013).
Si sente spesso parlare di trisomia 21, la più comune malattia cromosomica conosciuta anche come sindrome di Down. Superata una certa età, le probabilità di partorire un figlio affetto da sindrome di Down aumentano e per questo in determinati casi alla futura mamma si consigliano degli esami prenatali come la villocentesi e l'amniocentesi, due tecniche diagnostiche che permettono di analizzare il numero e la forma dei cromosomi del feto. Attualmente in caso di diagnosi di trisomia 21 non si può fare molto e alcune coppie optano per l'interruzione terapeutiche di gravidanza. Se i nuovi risultati saranno confermati anche le copie che vedono come una soluzione l'aborto potrebbero prendere una decisione diversa.
In base ai dati raccolti fino ad ora su dei modelli animali, pare che il cromosoma 21 sia coinvolto nella produzione della proteina SNX27. Nel condurre lo studio i ricercatori hanno rilevato che i livelli della proteina SNX27 sono molto bassi nei pazienti affetti sindrome di Down. Senza questa proteina particolari recettori non riescono a posizionarsi sulla superficie dei neuroni e di conseguenza la comunicazione tra le cellule nervose viene limitata notevolmente. Negli esperimenti condotti su alcune cavie con trisomia 21 si è osservato che ripristinando i livelli corretti di SNX27 miglioravano tutte quelle condizioni legate al ritardo mentale.
Xin Wang, primo autore della ricerca, spiega che nella sindrome di Down in base a quanto osservato si ipotizza che i difetti cognitivi e di sviluppo sono, almeno in parte, da imputare alla deficienza di SNX27. Ripristinando i corretti livelli della proteina SNX27 i recettori riescono a riposizionarsi sulla superficie dei neuroni con un conseguente miglioramento delle funzioni cognitive. Adesso l'obiettivo dei ricercatori è quello di sviluppare un farmaco, efficace su l'uomo, in grado di far aumentare i livelli cerebrali di SNX27 nei pazienti affetti da sindrome di Down. La speranza è quella di mettere a punto una terapia utile per migliorare le capacità cognitive e di apprendimento.
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