Miopia e cause genetiche

Già da tempo si ipotizzava che le capacità visive delle persone potessero essere determinate in gran parte dai geni, una predisposizione familiare alla miopia non è quindi una novità ma ora si è scoperto quali geni sono coinvolti. Un team internazionale di ricercatori ha identificato 24 geni che in alcuni casi potrebbero addirittura decuplicare il rischio di miopia. In totale attualmente si conoscono 26 geni collegati alla patologia, i nuovi vanno infatti ad aggiungersi ai 2 scoperti in ricerche precedenti. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics (Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia - doi: 10.1038 / ng.2554 - Febbraio 2013).

Christopher J Hammond, uno degli autori dello studio e ricercatore presso il King's College London School of Medicine, spiega che i risultati ottenuti sono frutto di un'indagine condotta su oltre 45mila individui (37.382 europei e 8.376 asiatici). I vari ricercatori coinvolti nello studio hanno collaborato all'interno del Consortium for Refraction and Myopia (CREAM).

Gli esperti spiegano che la patologia interessa circa il 30 per cento degli occidentali e ben l'80 per cento delle popolazioni asiatiche. In alcune aree dell'estremo oriente si hanno poi dei picchi del 90 per cento, percentuali molto alte raggiunte nell'arco di poco tempo (solo vent'anni fa si arrivava appena al 20 per cento).

Christopher J Hammond evidenzia che anche se non si sapeva molto sulle cause genetiche era noto che la miopia poteva essere trasmessa a livello familiare. In alcuni casi, nei figli di genitori miopi, anche se non si osservava la presenza dello stesso difetto si rilevava una predisposizione a sviluppare il disturbo in età adulta.

In totale sono stati identificati 24 nuovi geni e, sebbene tutti giocano un piccolo ruolo nella patologia, alcuni di essi sembrerebbero aumentare di ben 10 volte il rischio di sviluppare la miopia. Le cause principali della miopia sono tre: bulbo oculare più lungo del normale, curvatura della cornea o del cristallino maggiore della norma e aumento del potere refrattivo del cristallino. Alcuni di questi geni sono coinvolti proprio nella crescita del bulbo oculare, poter intervenire su essi potrebbe quindi favorire una crescita "normale".

Attualmente si sta cercando di capire quali meccanismi possono portare a una visione limitata, con il tempo forse si potranno individuare anche delle cure preventive utili per bloccare sul nascere la miopia o arrestarne la progressione.

Altre cause della miopia

Anche se le capacità visive di un individuo sono in gran parte determinate geneticamente non bisogna dimenticarsi che in alcuni casi la miopia può essere la conseguenza di comportamenti scorretti. Alcune abitudini come quella di leggere con poca luce o con il testo molto vicino al viso potrebbero aumentare il rischio di miopia, una correlazione che sembrerebbe essere confermata dall'aumento di casi di miopia registrati in alcune popolazioni dell'Africa, dove tale difetto non era presente, avviate verso un'educazione di tipo occidentale.

I genitori di bambini miopi (la miopia patologica può insorgere tra i 5 e i 6 anni) devono prestare particolare attenzione alle situazioni in cui i figli affaticano gli occhi nella lettura, un accorgimento che dovrebbero avere anche i genitori dei bambini che non presentano dei difetti della vista. E' bene che i bambini raggiungano un certo equilibrio tra le attività domestiche e quelle all'aria aperta, passare infatti del tempo fuori casa può essere utile per prevenire la miopia.

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