Sindrome di Down, gravidanza e terapia farmacologica

Una terapia farmacologica per la sindrome di down in gravidanza sembra possa ripristinare lo sviluppo normale del cervello. La sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21), la più comune causa di ritardo mentale, può essere rilevata attraverso un esame del sangue della madre, eseguito nel primo trimestre tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gestazione, e la translucenza nucale (una particolare ecografia che misura lo spessore della nuca del bambino). I due esami precedenti non hanno però lo scopo di diagnosi ma servono a rilevare la percentuale di rischio. Nel caso si dovesse rilevare una percentuale di rischio superiore alla media, gli specialisti propongono poi due esami diagnostici: l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS). Attualmente, purtroppo, in caso di diagnosi di sindrome di down non si può fare molto, la nuova scoperta compiuta dai ricercatori del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell'Università di Bologna apre però nuove strade. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Neuroscience Brain (Prenatal pharmacotherapy rescues brain development in a Down's syndrome mouse model - doi: 10 1093 / brain / awt340 - Dicembre 2013).

In caso di diagnosi di sindrome di down durante la gravidanza si potrebbe somministrare un farmaco antidepressivo per ripristinare lo sviluppo normale del cervello. Una terapia che potenzialmente potrebbe correggere le alterazioni cerebrali e le disabilità cognitive causate dalla patologia. Renata Bartesaghi, coordinatrice dello studio, spiega che da qualche anno si stanno conducendo dei test su dei topi modificati, per replicare diverse caratteristiche tipiche della sindrome di Down, per poi provare a ripristinare il corretto sviluppo cerebrale mediante la somministrazione di Fluoxetina cloridrato (un farmaco antidepressivo usato per curare la depressione).

Sandra Guidi, prima autrice dello studio, spiega che questa ricerca evidenzia per la prima volta come sia possibile correggere (almeno nelle prove condotte in laboratorio), prima della nascita, le alterazioni cerebrali e le disabilità cognitive causate dalla sindrome di Down. Gli esperti spiegano che ad eccezione dei neuroni della regione ippocampale, che si formano in larga misura dopo la nascita, la maggior parte dei neuroni che popolano il cervello vengono generati quando ancora il piccolo si trova nella pancia della mamma, di conseguenza, il periodo prenatale è quello più critico per il normale sviluppo cerebrale. Partendo da questa osservazione i ricercatori hanno quindi iniziato una serie di studi per valutare se una terapia farmacologica durante la gestazione potesse influire sul ripristino dello sviluppo del cervello.

Visti gli ottimi risultati ottenuti sui modelli murini, ora i ricercatori stanno predisponendo le basi per iniziare la sperimentazione clinica per valutare se gli stessi risultati si possono ottenere anche sull'uomo. Se si considera che la sindrome di Down è una malattia genetica abbastanza frequente (circa un caso ogni 1.000/1.100 nati), poter ripristinare il corretto sviluppo del cervello prima della nascita è una buona speranza per il futuro di molti bambini.

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