Sviluppo del cervello: individuata una proteina chiave
Si chiama Iccina, ed è responsabile di una grave sindrome neurologica infantile, la proteina scoperta grazie ad uno studio condotto presso l'Istituto Gaslini di Genova grazie ai finanziamenti di Telethon e dalla Fondazione Mariani.
La ricerca italiana ha permesso di scoprire una nuova proteina responsabile dello sviluppo del cervello nel bambino. Grazie ai finanziamenti della Fondazione Telethon e della Fondazione Mariani, è stato prima identificato un gene, denominato DRCTNNB1A, e successivamente una proteina prodotta da tale gene, fino ad oggi sconosciuta. Alla proteina è stata dato il nome di iccina poiché è risultata responsabile di una grave sindrome neurologica infantile: la ICC o Ipomielinizzazione e Cataratta Congenita, conseguenza di una delle mutazioni del gene DRCTNNB1A. A raggiungere l'importante risultato è stato il gruppo del professor Carlo Minetti, direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell'Istituto Giannina Gaslini di Genova. Il lavoro, già disponibile on line, sarà pubblicato sul numero di ottobre della prestigiosa rivista scientifica "Nature Genetics".
La ICC è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, quindi soltanto se entrambi i genitori sono portatori sani della stessa mutazione del gene che ne è responsabile. La sindrome si presenta nel primo anno di vita del bambino con una cataratta congenita e un ritardo nell'acquisizione delle capacità psicomotorie; successivamente si osserva un lento e progressivo deterioramento clinico, fino alla perdita della capacità di camminare e un ritardo mentale di grado medio.
E' possibile una diagnosi precoce della malattia sulla base delle indagini neuroradiologiche eseguite tramite la risonanza magnetica encefalica, in grado di evidenziare una diffusa alterazione della sostanza bianca del cervello. La ICC rientra infatti tra le numerosissime sindromi neurologiche ereditarie che colpiscono i bambini; tra queste ci sono le leucoencefalopatie genetiche, malattie della sostanza bianca del cervello, costituita prevalentemente dai prolungamenti delle cellule nervose avvolte nel loro rivestimento di mielina, la guaina isolante che ricopre le fibre nervose.
I ricercatori hanno dimostrato che la proteina da loro scoperta è associata alla membrana cellulare ed è essenziale per la formazione ed il mantenimento della guaina mielinica del sistema nervoso centrale e periferico. Le mutazioni del gene DRCTNNB1A determinano l'assenza dell'iccina nei tessuti e l'anomala mielinizzazione, con la comparsa dei sintomi neurologici.
Il lungo lavoro è stato condotto da Federico Zara, Roberta Biancheri e Claudio Bruno dell'Unità Operativa Malattie Muscolari e Neurodegenerative dell'Istituto G. Gaslini. Il professor Minetti, coordinatore del gruppo di ricercatori, ha sottolineato che questo studio potrà essere molto utile per comprendere meglio i meccanismi che stanno alla base dello sviluppo cerebrale e delle patologie della mielina, ulteriori studi porteranno alla realizzazione di nuove diagnosi che potranno essere effettuate tempestivamente e con precisione su questo particolare tipo di malattie.
Condividi questa pagina
Articoli di medicina e salute correlati
- Neuroblastoma, nuova cura sperimentale dal Gaslini
- Emofilia, 5 mila casi in Italia
- Nuova scoperta sulla sindrome di Cornelia De Lange
- Malattie rare: nuova forma di anemia genetica
- Una guida per le malattie rare ( Orphanet-Italia )
Cerca nel sito
Se non hai trovato quello che ti serve, o vuoi maggiori informazioni, utilizza il motore di ricerca