Una guida per le malattie rare ( Orphanet-Italia )
In tutte le strutture Asl e per chi ne facesse richiesta, sarà presto disponibile il primo annuario Orphanet-Italia, un'enciclopedia dedicata alle malattie rare.
Le malattie rare fino ad oggi scoperte sono circa 5 mila, solo in Italia affliggono 3 milioni di pazienti, si sale a 25 milioni se si osservano i dati europei.
La prima edizione di questa enciclopedia è stata presentata il 14 Dicembre all'istituto CSS-Mendel di Roma dal direttore di Orphanet il genetista Bruno Dallapiccola, il sottosegretario al ministero della Salute Cesare Curzi e il presidente di Farmindustria Sergio Dompè.
Il dottore Bruno Dallapiccola, durante la presentazione ha spiegato che ogni persona sana possiede 6-8 anomalie genetiche, di solito mutazioni recessive, che si esprimono solo con l'incontro di due portatori. Nell'ottanta percento dei casi in cui si diagnostica una malattia rara, questa ha origini genetiche e nel 3 - 4% dei casi viene riscontrata fin dalla nascita.
Solo il 5% dei pazienti affetti da malattie rare riceve i trattamenti farmacologici adeguate. Il problema principale nel trattamento di queste malattie è che colpiscono tutti gli organi ed apparati, interessano tutte le fasce di età, inoltre esistono pochi esperti in ogni paese.
Il primo annuario dell'Orphanet-Italia raccoglie oltre 1.300 malattie rare, fornisce indicazioni specifiche sui laboratori diagnostici, sugli ambulatori specialistici, sui progetti di ricerca in corso, gli indirizzi delle associazioni e i registri dei pazienti, i network dei professionisti e le sperimentazioni cliniche.
L'obiettivo è quello di dare una conoscenza di base di questo settore legato alle malattie rare, si vuole inoltre stimolare le persone che operano in questo campo al fine di poter trasmettere informazioni aggiornate e pertinenti utili per quei pazienti affetti da queste patologie.
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