Esame del sangue per tumori

Un esame del sangue per scoprire un tumore prima della comparsa dei primi sintomi del cancro è in fase di studio. Si tratta una tecnica diagnostica che potrebbe essere più precisa dell'attuale biopsia liquida. Già da qualche tempo si sente parlare di biopsia liquida, un'alternativa alla biopsia chirurgica (un metodo abbastanza invasivo ma che attualmente rappresenta la tecnica più accurata per effettuare una diagnosi) che prevede un semplice prelievo di sangue venoso al posto dell'analisi del tessuto tumorale. Un gruppo di ricercatori, dell'Università della California di San Diego (Stati Uniti), ha trovato un nuovo modo per diagnosticare un tumore analizzando un campione di sangue. I risultati forniti dall'esame non si limitano però solo a questo, tramite essi si può anche individuare la parte del corpo dove si sta sviluppando la neoplasia. Alcuni dettagli del funzionamento di questo innovativo metodo diagnostico sono stati pubblicati su Nature Genetics (Identification of methylation haplotype blocks aids in deconvolution of heterogeneous tissue samples and tumor tissue-of-origin mapping from plasma DNA - Doi: 10.1038/ng.3805).

Kun Zhang, coordinatore dello studio e ricercatore presso l'Institute for Genomic Medicine di San Diego, spiega che quando un tumore si sviluppa deve farsi strada fra i tessuti dell'organismo, un processo che porta alla morte di specifiche cellule sane. Nel momento in cui le cellule muoiono, parte del loro materiale genetico entra in circolo nel sangue. Una sorte di indizio che i ricercatori sono riusciti a individuare e sfruttare per capire quale tessuto è interessato dalla neoplasia.

Questa nuova scoperta è stata fatta quasi per caso, i ricercatori stavano infatti conducendo delle indagini sfruttando l'approccio classico che punta semplicemente a individuare nel sangue dei segnali provenienti dalle cellule tumorali. Qualche tempo fa, un gruppo di ricercatori americani del National Institutes of Health (Nih), aveva infatti scoperto che cinque differenti forme tumorali (quella del colon, dell'endometrio, del polmone, del seno e dello stomaco) presentano la stessa caratteristica biochimica in corrispondenza di un gene noto come ZNF-154. Durante i test condotti dai ricercatori dell'Università della California di San Diego sono stati però rilevati anche dei "segnali" provenienti da altre cellule. La combinazione di entrambi i segnali non solo permette quindi di dire se è presente o meno un tumore, ma da informazioni anche sulla zona in cui sta crescendo.

Per verificare se quanto scoperto per caso potesse realmente avere una valenza scientifica, sono stati condotti ulteriori studi su una banca dati contenente dei modelli di metilazione di 10 diversi tessuti normali (cervello, colon, fegato, intestino, milza, pancreas, polmone, rene, sangue e stomaco) e sono stati analizzati diversi campioni tumorali e di sangue di pazienti oncologici. Un'indagine che ha confermato l'ipotesi iniziale e ha permesso di delineare uno schema di marker genetico specifico per ogni tumore.

L'esame del sangue per tumori messo a punto presso l'Institute for Genomic Medicine non può però essere adoperato ancora nella pratica diagnostica di routine, i ricercatori spiegano infatti che deve essere ulteriormente ottimizzato e affinato.

Gli esami del sangue per i tumori possono sostituire la biopsia?

Allo stato attuale la biopsia è l'unica strada per confermare o escludere con certezza la presenza di un tumore. Esistono diversi tipi di biopsie, per quanto riguarda ad esempio il tumore al seno solitamente si esegue l'agobiopsia o la biopsia chirurgica. La prima (agobiopsia) prevede l'utilizzo di un ago per prelevare un campione di tessuto, o di cellule, da analizzare in laboratorio. Nella maggior parte dei casi per formulare una diagnosi l'agobiopsia è sufficiente. In determinate situazioni bisogna però ricorrere alla biopsia chirurgica, una procedura che prevede un'incisione sul seno per poter prelevare un quantitativo maggiore di tessuto.

Negli ultimi anni si sente parlare sempre più spesso di biopsia liquida, un esame del sangue che ha l'obiettivo di ricercare particolari marcatori tumorali. CA15-3, CA19-9, CA125, CEA e TPA, sono solo alcuni dei Markers tumorali attualmente identificati riconducibili a specifici tumori. Sebbene si possa rilevare la presenza di un tumore nell'organismo attraverso il dosaggio di determinate sostanze, attualmente nessuna di queste analisi può essere utilizzata come strumento di prevenzione o di screening. Ciò nonostante, la biopsia liquida può essere molto utile per rafforzare o confermare una diagnosi.

Perché le attuali tecniche di biopsia liquida non possono essere utilizzate per la diagnosi dei tumori? Nella maggior parte dei casi i marcatori tumorali presenti nel sangue sono delle proteine che possono essere presenti anche in condizioni diverse dai tumori, per questo motivo la loro presenza potrebbe confermare o indirizzare una diagnosi ma non sono sufficienti per dimostrare la presenza di un cancro in assenza di altri elementi.

Alcuni marcatori noti sono prodotti elusivamente dalle cellule di uno specifico organo, questo permette quindi di individuare l'organo colpito dal cancro. L'antigene prostatico specifico, noto anche con la sigla PSA dall'inglese Prostatic Specific Antigen, è ad esempio collegato al cancro alla prostata, il CA-125 (Cancer Antigen 125, o Carbohydrate Antigen 125), conosciuto anche come mucina 16 o MUC 16, è invece collegato al tumore all'ovaio. Altri marcatori noti sono l'antigene carcino-embrionale (noto come CEA dall'inglese Carcinoembryonic antigen), di norma più elevato in caso di carcinoma del colon-retto o tumore al seno, e l'alfa-feto proteina (AFP) associato al tumore al fegato o alle cellule germinali (tumori che rappresentano circa il 2-3 per cento delle neoplasie maligne in età pediatrica).

Alcuni di questi esami potrebbero però risultare positivi anche per ragioni diverse dal cancro, in altri casi vi è la possibilità che ci sia una neoplasia senza che il corrispondente marcatore risulti elevato. Per questo motivo, in assenza di altri segnali, non si può utilizzare ancora la biopsia liquida per individuare un tumore. Ciò nonostante, l'esame ha una sua grande importanza sopratutto nei casi in cui si deve monitorare in maniera poco invasiva l'andamento della malattia o individuare precocemente una sua ripresa dopo una fase remissiva.

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