Diagnosi tumore con esami del sangue

Grazie agli esami del sangue si può anticipare la diagnosi di un tumore e dell'eventuale comparsa di recidive, una tecnica battezzata biopsia liquida che va alla ricerca di frammenti del Dna tumorale nel sangue. Già da diverso tempo si sta studiando questo nuovo approccio diagnostico, sebbene attualmente ci sono ancora dei limiti, i numerosi tasselli che di volta in volta si aggiungono grazie al lavoro di diversi centri di ricerca consentirà a breve l'impiego di routine della biopsia liquida. L'ultima scoperta arriva da un gruppo di ricercatori americani del National Institutes of Health (Nih). I nuovi risultati sono stati pubblicati sul Journal of Molecular Diagnostics (Robust Detection of DNA Hypermethylation of ZNF154 as a Pan-Cancer Locus with in Silico Modeling for Blood-Based Diagnostic Development - Doi: 10 1016 / j jmoldx 2015 11 004).

Gennady Margolin, primo autore dello studio, spiega che cinque differenti forme tumorali (quella del colon, dell'endometrio , del polmone, del seno e dello stomaco)presentano la stessa caratteristica biochimica in corrispondenza di un gene noto come ZNF-154. La scoperta è stata resa possibile grazie anche all'ausilio di un software che ha comparato le "firme molecolari" presenti in un gruppo di persone sane con quelle di individui che presentavano delle neoplasie.

Questa nuova informazione permette di aggiungere un tassello cruciale per la realizzazione di un test in grado di identificare precocemente i tumori attraverso un semplice esame del sangue. Laura Elnitski, coordinatrice dello studio, spiega che la scoperta è molto importante perché è la prima ad aver individuato un biomarcatore comune a più forme di tumore.

Inizialmente questo approccio diagnostico era stato pensato per un utilizzo su pazienti che avevano già ricevuto una diagnosi di tumore, il suo scopo era quello di monitorare la risposta ai trattamenti e/o verificare la presenza di eventuali mutazioni o resistenze ai farmaci. Nel corso di varie ricerche il mondo scientifico si è però reso conto che il test del sangue poteva essere molto più utile, poteva infatti rilevare la presenza di eventuali tumori sequenziando i frammenti di geni. Oggi si sa che le cellule cancerose rilasciano nel sangue frammenti di acido nucleico (anche Rna) che permettono di anticipare la diagnosi.

Oltre all'individuazione delle firme genetiche delle varie neoplasie, un'altro ostacolo da superare in questo tipo di esame riguarda la percentuale di DNA tumorale circolante nel sangue, una percentuale prossima allo 0,01 per cento. Gli esami diagnostici dovranno quindi essere migliorati al fine di evitare dei falsi positivi e allo stesso tempo scovare i tumori in formazione.

In futuro la biopsia liquida potrebbe anche sostituire la biopsia tradizionale con notevoli benefici per i pazienti. Un esame del sangue è infatti notevolmente meno invasivo rispetto ad alcuni esami medici diagnostici che attualmente si utilizzano per valutare una porzione o un frammento di tessuto.

La diagnosi di un tumore attraverso un esame del sangue è già possibile? Attualmente nessun laboratorio di analisi effettua questo tipo di esame. Secondo i piani della società Grail, legata alla Illumina di San Diego, entro il 2019 potrebbero riuscire a mettere sul mercato un test diagnostico che avrà un costo indicativo di 500 dollari.

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