Diabete di tipo 1, esame del sangue lo predice prima dei sintomi iniziali

Un esame del sangue per il diabete mellito può predire la malattia prima dei sintomi iniziali, un test che potrebbe aiutare a prevenire eventuali complicanze e a ritardarne l'esordio. Un gruppo di ricercatori italiani dell'Università Campus Bio-Medico di Roma (UCBM), in collaborazione con alcuni colleghi della Queen Mary University of London, hanno scoperto la presenza di un particolare anticorpo (oxPTM-INS-Ab), individuabile mediante un semplice prelievo ematico, associato all'insorgenza del diabete di tipo 1 (DM1). Grazie a questo biomarcatore si può predire, con un'accuratezza del 91 per cento, se un individuo sano si ammalerà di diabete insulino dipendente negli anni a venire. Il 9 per cento dei soggetti potrebbero sviluppare la malattia anche se non è presente l'anticorpo oxPTM-INS-Ab. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica Diabetologia (Antibodies to post-translationally modified insulin as a novel biomarker for prediction of type 1 diabetes in children - Doi: 10.1007/s00125-017-4296-1).

Il test per predire il rischio di diabete nella popolazione generale potrebbe avere un notevole impatto a livello clinico. Il diabete di tipo 1 è una malattia che, solo nel nostro Paese, interessa più di 300 mila persone. Osservando i dati relativi al periodo 2001-2009, in soli 8 anni l'incidenza di diabete insulino dipendente nei ragazzi al di sotto dei 20 anni è aumentata del 23 per cento, questo vuol dire che il numero di diagnosi tra i giovani cresce annualmente di quasi il 3 per cento. Si tratta di una malattia di tipo autoimmune ed è conseguente alla produzione di autoanticorpi che riconoscono come estranee e dannose le cellule Beta, presenti all'interno del pancreas, che hanno il compito di produrre insulina. Piano piano tutte le cellule del pancreas che producono insulina vengono distrutte, una situazione che comporta un deficit assoluto dell'ormone.

Il diabete di tipo 1 può essere favorito da una predisposizione genetica, tra le cause ci può però essere anche l'esposizione a fattori ambientali ancora oggi sconosciuti (alcuni indagini suggeriscono che possano avere un ruolo specifiche infezioni virali). La malattia si sviluppa solitamente durante il periodo dell'adolescenza ma, in alcuni casi, può manifestarsi anche in età adulta o neonatale. Attualmente, solo il 30 per cento di tutti i casi di diabete di tipo 1 sono diagnosticati dopo i 18 anni. Purtroppo, per il momento, non esiste una cura per la malattia, si può però seguire una terapia che prevede l'infusione di insulina. Per maggiori informazioni sulle cure sperimentali e sulla malattia vi rimandiamo alla scheda di approfondimento sul diabete di tipo 1.

Paolo Pozzilli, coordinatore della ricerca e Ordinario di Endocrinologia e Malattie Metaboliche presso l'Università Campus Bio-Medico di Roma, spiega che per condurre l'indagine si è partiti da alcuni dati raccolti nell'ambito dello studio ABIS (All Babies in Southeast Sweden) dell'Università di Linköping. Uno studio che ha seguito per un periodo di quasi 20 anni un campione costituito da più di 17 mila soggetti. Nell'arco di questo periodo è stata valutata l'incidenza dello sviluppo del diabete di tipo 1 e, periodicamente, tutti i volontari sono stati sottoposti a prelievi ematici fin dalla nascita.

Nel 2015, un'altra ricerca condotta sempre presso i laboratori dell'Università Campus Biomedico di Roma, aveva permesso di individuare un'insulina, alterata da radicali liberi ossidanti, correlata all'insorgenza del DM1. Si era inoltre scoperto che in alcuni pazienti diabetici erano presenti degli auto-anticorpi che attaccavano questa particolare insulina ossidata da specifici radicali generati nel corso di un processo infiammatorio. Una scoperta che aveva portato alla realizzazione di una tecnica diagnostica più accurata rispetto ad altri metodi che si concentravano sulla forma non modificata d'insulina. Dai dati emerse che circa l'84 per cento dei pazienti con diabete di tipo 1 presentano questi anticorpi anti-insulina modificata dai radicali dell'ossigeno, dato considerevolmente più alto rispetto al 61 per cento relativo agli anticorpi per l'insulina "normale".

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno esaminato i campioni di sangue dei soggetti per verificare l'eventuale presenza di uno specifico anticorpo, noto come oxPTM-INS-Ab, rivolto contro l'insulina modificata da processi ossidativi. Sono stati inoltre esaminati i dati relativi ad altri quattro tipi di bio-marcatori "standard" attualmente utilizzati per la diagnosi del DM1.

L'indagine ha dimostrato che la capacità di predire un futuro caso di DM1 in base alla presenza nel sangue di oxPTM-INS-Ab è molto buona. Su 23 bambini che hanno poi sviluppato concretamente il diabete, in ben 21 l'organismo aveva sviluppato degli anticorpi contro l'insulina "ossidata". Anche se il campione non era molto ampio, i dati dimostrano che ben il 91 per cento dei soggetti che hanno sviluppano la malattia erano positivi all'auto-anticorpo prima della comparsa del diabete di tipo 1.

Rocky Strollo, primo autore dello studio e ricercatore presso l'Università Campus Bio-Medico di Roma (UCBM), rimarca l'importanza di queste nuove informazioni. Sono infatti dei dati che posono aiutano a capire meglio alcuni meccanismi alla base del DM1. Secondo gli esperti, la ricerca dimostra che l'autoimmunità del pancreas può essere conseguente a delle alterazioni ossidative dell'insulina, un processo che inizia diverso tempo prima, anche fino a 11 anni, dell'esordio del diabete di tipo 1. Il test per il dosaggio degli anticorpi anti-insulina ossidata potrebbe essere utilizzato in quelle persone più a rischio di sviluppare la malattia, per esempio soggetti con fratelli o sorelle con diabete di tipo 1 (in queste persone l'incidenza di DM1 può essere superiore anche di 10 volte rispetto alla popolazione generale).

I ricercatori stanno ora lavorando alla realizzazione di un esame predittivo pratico e dai costi contenuti. Attualmente, per individuare gli altri biomarcatori utilizzati per la diagnosi del diabete di tipo 1, ci si avvale della tecnica del dosaggio radioimmunologico (nota anche con la sigla RIA dall'inglese Radio Immuno Assay). Per il nuovo esame si sfrutta invece la tecnica dei test immunoenzimatici, test che servono a rilevare l'eventuale presenza di anticorpi o di antigeni in un dato campione (solitamente di sangue).

I risultati ottenuti saranno inoltre una base di partenza per futuri trials clinici dove saranno coinvolte quelle persone positive all'anticorpo. Tali indagini potrebbero aiutare a trovare il modo di ritardare la comparsa del diabete di tipo 1 ma non solo, si potrebbe mettere a punto anche una cura in grado di prevenire la distruzione di tutte le cellule beta-pancreatiche limitando così il ricorso all'uso dell'insulina esterna.

Sintomi iniziali diabete e diagnosi precoce

Riconoscere i primi segnali del diabete nei bambini è molto importante per poter intervenire prontamente con le misure necessarie.

Sintomi diabete mellito

Continuo senso di sete
Forte disidratazione
Frequente bisogno di urinare
Rapido dimagrimento

Quelli appena elencati sono solo alcuni dei campanelli d'allarme, per maggiori informazioni vi rimandiamo alla lista completa dei sintomi del diabete mellito. Un bambino che riceve una diagnosi di diabete di tipo 1 (insulinodipendente) deve essere prima di tutto reidratato e, successivamente, sottoposto a terapia insulinica seguendo uno specifico protocollo sanitario. Se si sottovalutano i sintomi sopra descritti c'è il rischio che si sviluppi la chetoacidosi, una complicanza del diabete di tipo 1 non prontamente diagnosticato. La chetoacidosi diabetica può successivamente portare a un accumulo di fluidi intracellulari ed extracellulari a livello cerebrale (edema cerebrale), condizione che può causare gravi danni al cervello e, nei casi peggiori, portare alla morte. Informare adeguatamente le famiglie è quindi molto importante per evitare che i bambini giungano all'attenzione del personale sanitario in condizioni critiche.

Purtroppo, ancora oggi, ci sono bambini che muoiono a causa delle lesioni cerebrali conseguenti alla DM1. In base ai dati di uno studio scientifico condotto dal Gruppo di Studio Diabete della SIEDP (Società Italiana Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica), il problema della chetoacidosi è più frequente di quanto si possa pensare. Ben il 38,5 per cento dei bambini con diabete insulinodipendente, al momento della diagnosi, presentano una situazione di chetoacidosi lieve o grave. La percentuale è emersa nel corso di un'indagine, condotta su 68 centri di diabetologia pediatrica italiani, che ha esaminato complessivamente 2.453 bambini e adolescenti, con un'età che andava da 0 a 18 anni, ai quali, tra il 2012 e il 2013, è stato diagnosticato il diabete di tipo 1. Del totale, ben il 10,3 per cento presentava una chetoacidosi grave, la percentuale risulta essere però più alta se si esamina solo il segmento dei bambini al di sotto dei 6 anni, in questo caso la chetoacidosi grave è stata rilevata nel 16,6 per cento dei bambini.

Ogni anno vengono diagnosticati, solo in Italia, circa 6-10 casi di diabete di tipo 1 ogni 100mila persone, c'è però una regione, la Sardegna, dove si registra un'incidenza molto più elevata. Con 34 nuovi casi annuali ogni 100 mila persone (nella fascia di età di 0-14 anni), questa regione presenta una delle percentuali più alte al mondo.

Per tutelare la salute dei piccoli diabetici è quindi fondamentale il coinvolgimento dei pediatri, il personale sanitario che per primo vede il bambino quando non sta bene, e la sensibilizzazione delle famiglie verso i segnali della malattia. Se si sospetta un possibile caso di diabete non è sufficiente il solo esame delle urine, non c'è infatti una corrispondenza esatta tra la glicemia (presenza di glucosio nel sangue) e glicosuria (presenza di glucosio nelle urine), bisognerà anche effettuare un esame del sangue a digiuno per valutare il livello di glucosio.

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