Diagnosticare l'autismo prima dei sintomi

In futuro, grazie a una specifica mappatura genomica, l'autismo potrebbe essere diagnosticato quando ancora non ci sono sintomi evidenti della patologia. L'ambizioso progetto è stato avviato presso due centri italiani di Milano e Roma. I ricercatori del Campus Bio-Medico di Roma spiegano che il lavoro potrebbe essere utile sia per individuare più precocemente la malattia sia per mettere a punto nuove terapie in grado di migliorare i disturbi dell'autismo.

Secondo alcune stime, negli anni '80 i casi diagnosticati erano in un rapporto di 1 a 10 mila. Oggi si parla di un bambino ogni 88 nascite anche se è più corretto parlare di un incidenza dell'autismo stimata dal 2 al 10/10000, una percentuale che varia molto a seconda dei criteri diagnostici usati. L'autismo colpisce i maschi 4 volte più frequentemente delle femmine; è diffuso in tutte le popolazioni del mondo, di ogni etnia e ambiente sociale, con un'incidenza maggiore in America.

Gli esperti attribuiscono l'incremento dei casi di autismo a un miglioramento delle diagnosi ma non solo, le cause vanno ricercate anche nelle diverse condizioni di vita attuali. Oggi si è innalzata l'età media del concepimento e l'esposizione in epoca prenatale a fattori ambientali come infezioni virali.

Per mappare i geni che stanno alla base dell'autismo si sfrutterà una tecnica innovativa conosciuta come Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization). Antonio Persico, Direttore del Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica dell'Università Campus Bio-Medico di Roma, spiega che la mappatura del Dna con Array-CGH permette d'individuare parti mancanti o parti in eccesso del codice genetico di una persona con una sensibilità cento volte superiore alle vecchie mappe cromosomiche. Per lo studio si utilizzeranno alcuni campioni prelevati da bambini affetti da autismo.

Una volta ultimata la mappatura più dettagliata si passeranno i dati al Centro "Mafalda Luce" per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano, anch'esso di pertinenza dell'Università Campus Bio-Medico di Roma, dove si proseguirà con il sequenziamento dell'intero genoma. Gli esperti spiegano che l'Array-CGH permette di verificare se il Dna di una persona soffre di elementi mancanti o presenta elementi in eccesso, il sequenziamento è invece utile per prendere sotto la lente d'ingrandimento ogni sua singola parte, per verificare se le istruzioni che contiene sono scritte correttamente oppure il codice nasconde errori. Un lavoro che si spera possa portare a diagnosi più precoci e terapie per l'autismo più efficaci.

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