Autismo infantile: diagnosi prima della comparsa dei sintomi

Attraverso una semplice analisi del sangue, che permette di analizzare i cambiamenti nell'espressione genica dell'RNA, si potrebbero individuare i bambini a rischio autismo prima della comparsa dei sintomi caratteristici. La ricerca che punta alla realizzazione di questo nuovo test è portata avanti da un gruppo di ricercatori della Emory University School of Medicine in collaborazione con altri 19 centri di Stati Uniti e Canada. Alcune anticipazioni sullo studio sono state riportate in un articolo pubblicato sull'Emory News Center (Autism trial studies blood-based test for genetic risk factors - Giugno 2013).

Grazie al test messo a punto dai ricercatori si può misurare la quantità di RNA copiato dai geni determinando quante proteine vengono prodotte da questi ultimi. I ricercatori spiegano che attualmente non è stato individuato nessun gene specifico collegato all'autismo, durante alcuni studi si è però scoperto che l'autismo infantile era caratterizzato da diverse quantità di determinate sequenze di RNA.

Anche se i bambini possono presentare una certa gamma di sintomi per i disturbi dello spettro autistico (ASD) prima dei 18 mesi, attualmente la patologia viene diagnosticata mediamente intorno ai 4 anni e mezzo. Un limite dell'attuale diagnosi che si basa sulla storia familiare e le indagini psicometriche. Poter accertare la presenza della patologia precocemente permetterebbe di iniziare prima, con notevoli benefici per i bambini, le terapie comportamentali.

Il test attualmente si trova ancora in una fase sperimentale e nei prossimi mesi la sua efficacia verrà valutata in uno studio che coinvolgerà un ampio campione di bambini. I nuovi risultati sono attesi con interesse anche perché l'identificazione precoce dell'autismo rappresenta una sfida importante in quanto apre delle possibilità di presa a carico in un'età dove alcuni processi di sviluppo possono essere ancora modificati.

Diversi studi hanno dimostrato che un intervento precoce ha notevoli benefici per il bambino: si riscontrano notevoli progressi sul piano cognitivo, emotivo e sociale. Nei bambini dove si è intervenuti precocemente si è registrata un'accelerazione del ritmo di sviluppo con una crescita del quoziente d'intelligenza (QI), sono stati inoltre rilevati notevoli progressi nel linguaggio e un netto miglioramento dei comportamenti con una diminuzione dei sintomi del disturbo autistico.

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