Colesterolo LDL alto, dieta o fattori genetici?

Avete appena ritirato il referto delle analisi del sangue e scoprite di avere il colesterolo LDL alto? Dietro a questo valore fuori dalla norma potrebbe non esserci la dieta ma una predisposizione genetica. Secondo alcune stime, nel nostro Paese circa 250mila persone hanno alti livelli di colesterolo nel sangue non riconducibili a una cattiva alimentazione o a uno stile di vita inadeguato. Il dato emerge da un'indagine civica promossa da Cittadinanzattiva con il supporto non condizionato di Sanofi. I risultati del progetto "Colesterolo, una questione di famiglia" sono stati presentati in occasiono di un'incontro tenutosi a Roma (Novembre 2015).

Il progetto di indagine sull'ipercolesterolemia familiare promosso da Cittadinanzattiva permette di far luce su un aspetto non preso in considerazione in determinati casi. Forse molti non sanno che l'ipercolesterolemia familiare è una patologia ereditaria che, sebbene nella sua forma eterozigote ha un'incidenza media mondiale stimata in 1 soggetto ogni 350, risulta a volte sotto-diagnosticata. In Italia, per esempio, la Società Europea di Aterosclerosi (EAS) stima un tasso di diagnosi inferiore all'1 per cento, un dato nettamente più basso rispetto a nazioni come la Norvegia e l'Olanda dove la diagnosi raggiunge rispettivamente il 43 per cento e il 71 per cento.

Per l'indagine, complessivamente, sono stati presi in considerazione 1317 questionari completati e validi per la rilevazione. Attraverso 46 domande (relative a 8 ambiti: domande generali, dislipidemie e ipercolesterolemia familiare, difficoltà della persona e della famiglia, prevenzione, diagnosi, percorso di cura, gestione e monitoraggio della malattia, terapia, umanizzazione) si è rilevato il livello di consapevolezza rispetto alla patologia e ai suoi rischi, nonché la qualità delle cure ricevute dai pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare e le criticità nella gestione quotidiana dei sintomi.

I volontari che hanno compilato il questionario sono per lo più donne, con un'età compresa tra i 30 e i 41 anni, con livelli elevati di colesterolo nel sangue. Del totale, il 37 per cento ha ipercolesterolemia e oltre il 27 per cento ipercolesterolemia familiare. Il 27 per cento soffre di ipertensione e il 9,6 per cento ha elevati livelli di trigliceridi. Circa il 9 per cento presenta un indice di massa corporea che indica una condizione di obesità. Quasi una persone su tre ha identificato correttamente le dislipidemie come una malattia legata al sovrappeso (la dislipidemia è una qualsiasi condizione clinica nella quale sono presenti nel sangue elevate concentrazioni di lipidi). Poco meno della metà ha riconosce l'ipercolesterolemia familiare come una elevata concentrazione di colesterolo nel sangue ma solo poco più di un terzo sa che è di origine genetica.

Più del 10 per cento del campione dichiara di aver avuto il primo sospetto di ipercolesterolemia familiare in maniera quasi autonoma grazie alle informazioni reperite su internet, in tv o sui giornali. Il 40 per cento ha scoperto di essere affetto dalla patologia grazie al fatto di avere un familiare già affetto, quasi il 30 per cento ha ricevuto la diagnosi dal medico di famiglia e solo l'1,5 per cento ha avuto la diagnosi in età infantile grazie al pediatra. Dopo la prima diagnosi, il 60 per cento afferma che i familiari sono stati sottoposti agli esami diagnostici, ma c'è anche un 15 per cento che dichiara che il proprio medico non ha ritenuto necessaria l'estensione degli stessi a tutta la famiglia.

La prima diagnosi dell'ipercolesterolemia familiare non è però l'unico aspetto che presenta ancora numerose lacune, più del 25 per cento delle persone si lamenta della carenza di reparti, o centri, specialistici. Una volta individuata la struttura, inoltre, le liste d'attesa per visite ed esami specifici per il controllo della malattia sono particolarmente lunghe (tempi dettati proprio dal fatto che sul territorio ci sono poche strutture idonee).

Un'altro aspetto da migliorare riguarda la cura, ben il 23 per cento di chi ha ricevuto una diagnosi rimane senza una terapia. Fra chi l'ha ricevuta, nell'83 per cento dei casi si tratta di una terapia farmacologica. Circa un paziente su quattro dichiara poi di non essere stato sottoposto a ulteriori accertamenti e solo l'1,8 per cento ha partecipato a corsi di formazione per la gestione della patologia.

Colesterolo alto, le cause non genetiche

Se uno non soffre di ipercolesterolemia familiare, dietro a dei livelli elevati di colesterolo nel sangue ci sono altre cause. Dietro allo sviluppo di un colesterolo alto ci possono essere diverse condizioni, tra queste possiamo trovare: sovrappeso, obesità, un'alimentazione non sana, la mancanza di attività fisica e il vizio del fumo. L'abitudine al fumo, nel lungo termine, danneggia i vasi sanguigni e accelera il processo di indurimento delle arterie.

Una dieta poco salutare e uno stile di vita squilibrato non sono però le uniche cause della patologia, alcune malattie metaboliche, come ad esempio il diabete, sono spesso associate a ipercolesterolemia.

Come riportare i valori del colesterolo nella norma

Evitare tutti i fattori elencati fra le cause della patologia è il modo migliore per abbassare l'ipercolesterolemia e per mantenere la colesterolemia entro i livelli consigliati. In alcuni casi lo specialista potrebbe ritenere opportuno l'utilizzo di alcuni farmaci:

Statine: dei farmaci che inibiscono la sintesi del colesterolo endogeno. Grazie ad esse viene bloccata la produzione di colesterolo LDL e si incrementa la capacità del fegato di eliminare quello già in circolo nel sangue.

Sequestranti della bile (es. colestiramina, colestipolo): sono delle sostanze che formano complessi chimici in grado di legarsi ai sali biliari che contengono abitualmente una discreta quota di colesterolo da eliminare e ne impediscono il riassorbimento intestinale. In questo modo maggiori quantitativi di colesterolo LDL vengono eliminati con le feci, con riduzione dei livelli circolanti.

Niacina (nota anche come vitamina B3, acido nicotinico, niacinamide, nicotinamide): è una sostanza in grado di abbassa i livelli di colesterolo totale e di LDL a favore della quota HDL.

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