Talassemia e staminali, una nuova terapia genetica
La talassemia, conosciuta anche come anemia mediterranea, in tutto il mondo colpisce oltre 3 milioni di persone e in Italia i pazienti sono circa 8 mila, bisogna poi considerare i portatori sani che rischiano di trasmettere la malattia ai propri figli e nel nostro paese sono circa due milioni e mezzo anche se secondo gli esperti i dati sono sotto stimati.
In occasione della Giornata mondiale della lotta alla talassemia sono state comunicate alcune informazioni relative a una nuova terapia che in futuro potrebbe curare definitivamente le persone colpite da anemia mediterranea. Il nuovo metodo prevede un'azione combinata su particolari cellule staminali e una terapia genetica, in questo modo si potranno curare definitivamente tutti quei talassemici che non possono sottoporsi al trapianto di midollo perché non hanno un donatore compatibile, una situazione che si verifica nella maggio parte dei pazienti.
I risultati ottenuti fino ad ora sono il frutto di un lavoro congiunto portato avanti da un team della Divisione di Ematologia dell'Ospedale "Cervello" di Palermo, diretta dal prof. Aurelio Maggio, e dell'équipe del prof. Michael Sadelain del Dipartimento di Genetica Umana del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York, una collaborazione resa possibile grazie al supporto della Fondazione italiana per la talassemia Leonardo Giambrone, la Fondazione Piera Cutino e la Società per lo studio delle talassemie ed emoglobinopatie (Soste).
Alcuni dei ricercatori coinvolti nello studio italoamericano durante il convegno hanno illustrato i promettenti risultati che sono stati ottenuti fino ad ora. Attraverso questa nuova terapia si punta a sostituire il gene difettoso che impedisce la produzione di un'emoglobina normale con un gene sano, per fare ciò si agisce sulle cellule staminali "malate" del paziente che danno luogo alla patologia. Alla base di questa cura innovativa c'è una sorta di "cavallo di troia", un particolare vettore virale ideato dall'équipe italoamericana e chiamato G9.
Per il momento la sperimentazione ha dato degli ottimi risultati nelle ricerche condotte sui topi, sui primati e sulle cellule staminali umane, i ricercatori stanno ora mettendo a punto un protocollo per l'avvio, entro pochi mesi, di studi clinici di fase I, cioè su un ristretto numero di pazienti. I risultati ottenuti nella prima fase degli studi sono stati pubblicati anche sulla rivista scientifica Nature Biotechnology. Attraverso dei particolari processi gli studiosi sono riusciti a sostituito il gene difettoso eliminando le sequenze malate e sostituendole con quelle sane, il trasporto dei geni corretti nelle cellule è stato reso possibile attraverso un particolare virus-vettore (vettore G9), derivato dal lentivirus Hiv-1.
La prima fase di sperimentazione si è orientata nella cura dell'anemia falciforme (AF), una malattia genetica del sangue caratterizzata da anemia cronica (scarsità di globuli rossi e di emoglobina) e da episodi dolorosi più o meno frequenti in varie parti del corpo causati dall'occlusione dei vasi sanguigni. L'AF prende il nome dalla forma "a falce" che assumono i globuli rossi dei malati, questa forma di anemia è particolarmente frequente nelle regioni del mediterraneo.
Nell'anemia falciforme l'emoglobina prodotta è sufficiente ma anomala, per questo motivo attraverso la terapia, oltre a immettere il gene sano, si abbassa la concentrazione della proteina anomala introducendo anche una molecola con azione di disturbo. Questa particolare cura può essere estesa anche alla talassemia, in questo caso però la quantità di emoglobina prodotta è insufficiente e perciò si incrementa il quantitativo del gene mancante.
Aurelio Maggio durante la presentazione dei risultati ha spiegato che le cellule staminali modificate attraverso la terapia genetica hanno mostrato un aumento della produzione di emoglobina fetale, cioè sana, di 4-5 volte rispetto ai livelli di base, inoltre, nelle cellule di pazienti affetti dalle forme più gravi di talassemia si è avuta una riduzione del 90-95% della produzione di emoglobina difettosa.
L'obiettivo dei ricercatori è quello di mettere a punto un processo che consenta di prelevare cellule staminali emopoietiche, ovvero del midollo osseo e deputate alla produzione di emoglobina, dal paziente per trattarle con il vettore virale; una volta guarite le cellule verranno reintrodotte nel malato, secondo Maggio si tratterà di un vero e proprio autotrapianto che potrà dare degli ottimi risultati.
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