Nuova scoperta sulla sindrome di Cornelia De Lange
Grazie al lavoro congiunto dei ricercatori dell'Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr di Milano e alcuni esperti dell'Università di Milano della Clinica de Marchi e dell'Istituto Auxiologico, è stato individuato un secondo gene responsabile della sindrome di Cornelia De Lange (CDLS).
Un primo gene relativo a questa malattia fu individuato circa due anni fa, la notizia della scoperta venne data nel maggio del 2004 attraverso un articolo pubblicato sulle pagine di Nature Genetics. In quel caso il gene legato alla sindrome di Cornelia de Lange venne scoperto da un team internazionale di scienziati, tra cui i membri dell'Institute of Genetics dell'Università di Newcastle.
Come per la precedente scoperta anche questa volta i dettagli sullo studio sono stati pubblicati su Nature Genetics. I ricercatori che hanno contribuito all'individuazione di questo nuovo gene prevedono che ora sarà possibile diagnosticare in maniera precisa la malattia anche in fase prenatale.
Già dalla scoperta effettuata nel 2004 si ipotizzava che i geni coinvolti in questa sindrome fossero più di uno in quanto la gravità dei sintomi non è costante in tutti i pazienti ma varia da individuo a individuo. Fino ad ora infatti, uno dei geni responsabili era stato isolato ma in oltre metà dei pazienti la causa genetica rimaneva sconosciuta.
La scoperta dei ricercatori italiani aggiunge un nuovo tassello alle conoscenze sulla sindrome di Cornelia De Lange, ora si dovrebbe essere in grado di fare una diagnosi precisa della malattia. Il Dr Antonio Musio, dell'Itb-Cnr di Milano, spiega che grazie ai dati ottenuti da questo nuovo studio si potranno comprendere le patogenesi della malattia, i due geni sinora implicati fanno parte di un complesso molecolare che presiede alla riproduzione fedele del DNA, denominato coesina in quanto tiene insieme le catene del DNA che si sono appena replicate, ma come esattamente un loro difetto possa causare gli specifici sintomi della sindrome di Cornelia de Lange per ora non è purtroppo ancora noto.
Lo studio che ha permesso il raggiungimento di questo nuovo traguardo è stato finanziato dal CNR e dalla Fondazione Cariplo. Il gruppo del lavoro del CNR si inserisce nel prestigioso Progetto N.O.B.E.L. (Network operativo per la biomedicina di eccellenza in Lombardia) recentemente assegnato dalla Fondazione Cariplo al dottor Paolo Vezzoni. Il Progetto della Fondazione è coordinato dal Prof. Renato Dulbecco, Premio Nobel per la Medicina. Gli autori del lavoro "X-linked Cornelia de Lange sindrome due to SMC1 mutations" sono: ITB/CNR: Antonio Musio, Luisa Focarelli, Paolo Vezzosi; Uni Milano: Lidia Larizza, Cristina Gervasini; Istituto Auxologico: Silvia Russo; Clinica De Marchi: Angelo Selicorni, Donatella Dilani.
Cosa è la sindrome di Cornelia de Lange ?
La sindrome di Cornelia de Lange venne riconosciuta per la prima volta nel 1933 quando una pediatra olandese, dalla quale la malattia prese il nome, delineo i sintomi e le caratteristiche della malattia.
Questa particolare sindrome è una condizione rara caratterizzata da tratti somatici specifici, ritardo di accrescimento, irsutismo, mani e piedi piccoli o, meno frequentemente, gravi difetti in riduzione a carico degli arti. I soggetti affetti possono poi mostrare con variabile frequenza malformazioni maggiori a carico di diversi organi ed apparati (palato, cuore, rene, genitali ecc); è nota inoltre una specifica aumentata incidenza di ben definite complicanze mediche (reflusso gastro-intestinale, ipoacusia, otiti ricorrenti). Lo sviluppo psico-motorio ed intellettivo è di regola ritardato con ampio range di variabilità; la maggior parte delle persone affette mostra un ritardo di grado medio- grave. L'area della comunicazione verbale è particolarmente compromessa e necessita di specifiche strategie di approccio sul piano riabilitativo.
La sindrome di Cornelia de Lange è una malattia genetica, causata cioè da un'alterazione del DNA presente nei malati fin dalla nascita.. La frequenza di questa patologia è di circa un caso su 10.000 nati, in italia ogni anno nascono circa 50 bambini affetti da questa sindrome.
Nel 1977 un gruppo di genitori di bambini affetti da questa sindrome hanno fondato l'Associazione Nazionale di Volontariato Sindrome Cornelia de Lange con l'obiettivo di perseguire i seguenti fini: divulgare l'esistenza della sindrome, tutelare le persone affette da CDLS favorendo un'ampia diffusione delle informazioni esistenti, promuovere all'occorrenza leggi atte a migliorarne le condizioni di vita, incoraggiare e favorire la preparazione di personale specializzato nell'ambito della ricerca, della cura, dell'educazione, dell'assistenza medica e della riabilitazione
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