Biopsia liquida: esame del sangue per i tumori

Spesso i sintomi del cancro si presentano quando la neoplasia si trova già in uno stadio avanzato, grazie alla biopsia liquida (un esame del sangue per i tumori) si potrà diagnosticare precocemente la malattia migliorando notevolmente le probabilità di guarigione. L'oncologia sta facendo enormi passi avanti, non solo nel campo delle cure (basti pensare all'immunoncologia) ma anche nella diagnosi. In occasione del meeting dell'American Society of Clinical Oncology (ASCO meeting - Chicago, Giugno 2016), sono stati presentati i dati di uno studio condotto su 15.191 pazienti che dimostra che esiste un'alternativa affidabile alla classica biopsia (Somatic genomic landscape of over 15,000 patients with advanced-stage cancer from clinical next-generation sequencing analysis of circulating tumor DNA - DNA. J Clin Oncol. 2016;34 - suppl; abstr LBA11501).

Attualmente la biopsia prevede il prelievo, tramite un sottile ago, di una piccolissima quantità di tessuto, successivamente viene esaminato al microscopio in laboratorio per analizzare o escludere una neoplasia. L'esame, a seconda anche dell'area di interesse, può essere più o meno doloroso (sopratutto al momento della puntura), la zona può inoltre rimanere indolenzita per un po' di tempo anche dopo la fine dell'esame. In determinate situazioni si possono presentare dei dolori anche in altre aree diverse da dove è stato inserito l'ago e, talvolta, ci possono essere degli episodi di nausea. La biopsia liquida potrebbe rivoluzionare la diagnosi dei tumori, un esame per niente invasivo (ne più ne meno di un normale prelievo di sangue) e con un'attendibilità paragonabile all'attuale biopsia tumorale.

Non è la prima volta che si sente parlare di biopsia liquida, i dati presentati in occasione del congresso della Società americana di oncologia clinica sono però molto importanti perché riguardano uno degli studi più grandi mai condotti fino ad ora. La ricerca coordinata Philip Mack, direttore del Molecular Pharmacology at the University of California Davis Comprehensive Cancer Center, ha coinvolto 15.191 pazienti con 50 diverse tipologie di tumori: il 37 per cento del campione aveva un tumore al polmone, il 14 per cento un tumore al seno, il 10 per cento un tumore al colon retto e il restante 39 per cento altre neoplasie. L'indagine ha dimostrato che le alterazioni genetiche rilevate in un prelievo di sangue riflettono molto da vicino quelle che si possono riscontrare in una biopsia convenzionale.

Secondo gli autori dello studio questa nuova metodica diagnostica potrebbe essere disponibile su larga scala nell'arco di 1 o 2 anni, inizialmente si utilizzerà per controllare l'evoluzione della malattia e successivamente (verso il 2020) potrebbe diventare il principale strumento per la diagnosi iniziale di tumore. La biopsia liquida (Liquid Biopsy) testata nella sperimentazione si basa sul Guardant360, un esame che nella fase iniziale potrebbe avere un costo di circa 300 dollari per poi scendere sensibilmente nel tempo.

Per valutare l'attendibilità della biopsia liquida, da ogni paziente i ricercatori hanno prelevato un campione di sangue per l'analisi del Dna. Successivamente si è confrontata l'accuratezza degli esami del sangue con la biopsia tradizionale in diversi modi: sono state ad esempio confrontate le alterazioni del ctDNA con quelle rilevate in 398 pazienti dei quali erano disponibili i risultati dell'analisi genetica su una biopsia tradizionale. I dati dimostrano che le principali anomalie alla base della crescita del tumore (Egfr, Braf, Kras, Alk, Ret e Ros1), in una percentuale di casi che va dal 94 al 100 per cento, sono rilevabili specularmente sia nel ctDna che nel tessuto tumorale (biopsia).

Questo nuovo esame diagnostico apre importanti prospettive per il futuro, prima di tutto rappresenta un'alternativa non invasiva alla biopsia del tessuto, un esame che spesso ha dei limiti, secondariamente può rappresentare un test molto utile per tenere sotto controllo nel tempo i cambiamenti del tumore, un aspetto molto importante per modulare la terapia oncologica in base all'evoluzione della massa tumorale. Bisogna inoltre considerare che delle mutazioni genetiche si possono presentare prima che i segni di una crescita tumorale siano visibili negli esami radiografici, in questo modo si può intervenire precocemente prima ancora che i danni ai tessuti possano essere di una certa entità.

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