Parkinson, diagnosi con un orologio per tremore alle mani

Le cause dei tremori alle mani possono essere diverse, ci sono ad esempio due patologie neurologiche che hanno questo sintomo in comune: il tremore essenziale e il morbo di Parkinson. Attualmente la diagnosi di Parkinson è molto complessa e, fino a quando il paziente è in vita, non è possibile dare una diagnosi certa del tipo di malattia. Bradicinesia, tremore, instabilità posturale e rigidità, possono essere tutti sintomi associati al morbo di Parkinson, con questo termine non si indica però una patologia unica ma è usato genericamente per riunire più malattie. Solo una biopsia, effettuata dopo il decesso, può rivelare se una persona era affetta da una sindrome di Parkinson idiopatica, sintomatica o altre sindromi di Parkinson atipiche. Con il progredire della malattia aumentano gli indizi che possono far ipotizzare una patologia o l'altra, negli stadi precoci la diagnosi differenziale è però tutt'altro che semplice. La difficoltà aumenta ulteriormente se si considera il fatto che, come spiegato, alcuni sintomi possono essere in comune anche con altre malattie neurologiche.

Un gruppo di ricercatori dell'Università Campus Bio-Medico di Roma, in collaborazione con alcuni colleghi dell'Università di Oxford, hanno messo a punto un dispositivo non invasivo utile nella diagnosi di Parkinson. Per capire l'origine del tremore alla mano spesso bisogna eseguire una serie di esami, una sorta di "orologio da polso" è però in grado di rivelare, in appena 10 secondi, se una persona presenta un sintomo della malattia di Parkinson o è affetto da tremore essenziale. I risultato dello studio che hanno valutato l'affidabilità di questo strumento diagnostico sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Brain (Tremor stability index: a new tool for differential diagnosis in tremor syndromes - Doi: 10.1093/brain/awx104).

Lazzaro di Biase, primo autore dello studio e neurologo presso l'Università Campus Bio-Medico di Roma, spiega che da diversi anni alcuni ricercatori stavano cercando di mettere a punto una tecnica diagnostica per la malattia di Parkinson. Un obiettivo non facile perché non solo doveva garantire un'accuratezza superiore al 90 per cento ma doveva essere anche poco invasiva. I risultati dell'indagine pubblicata su Brain dimostrano che l'obiettivo è stato raggiunto, si è infatti creato uno strumento diagnostico che ha una precisione considerevolmente superiore alla normale diagnosi clinica e a quella di test più costosi e invasivi come la SPECT di perfusione cerebrale.

I dati raccolti durante l'indagine dimostrano che si dispone di uno strumento che offre un'attendibilità del risultato molto migliore rispetto all'80 per cento ottenuto mediante l'attuale diagnosi clinica. Anche confrontando i risultati con quelli ottenuti mediante la tomoscintigrafia (SPECT) cerebrale di perfusione, un esame che valuta la distribuzione del sangue alle cellule del cervello (perfusione) mediante immagini di strati (sezioni simili alla TAC), il nuovo dispositivo si è dimostrato molto efficace e utile se si considera anche il costo finale che potrebbe aggirarsi tra i 3 e i 15 euro.

Attualmente, per diagnosticare il Parkinson, ci si basa fondamentalmente sui sintomi. Eventuali esami, quali SPECT e PET (nota anche come tomografia ad emissione di positroni), sono però molto utili per escludere diverse malattie che, pur avendo cause differenti, possono avere gli stessi sintomi della patologia. La SPEC, più diffusa rispetto alla PET per via del costo più basso dell'apparecchiatura e dei traccianti utilizzati, non è comunque presente in tutti i centri ospedalieri e l'esame presenta un certo rischio collegato all'utilizzo di raggi dannosi per la salute. Il costo notevolmente contenuto "dell'orologio per il Parkinson"potrebbe favorire l'adozione del nuovo strumento anche presso gli ambulatori dei medici di famiglia.

Lazzaro di Biase evidenzia che l'accuratezza dei risultati è garantita da un software e dalla tecnologia laser che, mediante l'ausilio di un piccolo lembo di carta riflettente da applicare su un dito, è in grado di elaborare i dati calcolando intensità e velocità dei tremori. L'esperto spiega che l'approccio adottato attualmente fornisce una diagnosi con un errore pari a circa il 20 per cento nei casi di Parkinson e del 40 per cento nei casi di tremore essenziale, questi numeri valgono però nel caso in cui le valutazioni siano fatte da neurologi specialisti in disturbi del movimento, medici che visitano annualmente centinaia di pazienti affetti da queste patologie. Nel caso di un neurologo non esperto, la percentuale di errore è nella maggior parte dei casi più alta. Questo accade perché la frequenza delle oscillazioni presenti nel paziente parkinsoniano e quelle nei soggetti con tremore essenziale sono molto simili. Lo strumento messo a punto è invece in grado di discernere tra tremori legati al morbo di Parkinson e quelli di tipo "essenziale" con un'accuratezza prossima al 92 per cento. In futuro si pensa di riuscire a raggiungere addirittura un indice di accuratezza del 99 per cento.

Anche se questo strumento sembra essere molto promettente, ci sono comunque dei limiti in campo diagnostico. Per prima cosa non tutti i pazienti con Parkinson presentano un tremore a riposo, esso rappresenta un sintomo solo nel 60-70 per cento dei casi. In circa il 30-40 per cento dei casi l'orologio non può quindi rilevare il Parkinson anche se la malattia è certa. Un altro limite può essere legato al fatto che circa il 10 per cento dei pazienti con Parkinson presentano non solo un tremore a riposo ma anche tremore essenziale. Lo strumento può comunque avere un suo ruolo importante, visto anche il suo costo contenuto, perché Circa il 70 per cento dei pazienti con Parkinson presenta tremore e con gli attuali strumenti a disposizione 1 paziente su 3 riceve una diagnosi errata di tremore essenziale e 1 su 5 una diagnosi sbagliata di malattia di Parkinson.

Rimanendo sempre nell'ambito della tecnologia indossabile e il Parkinson, nel 2015 l'idea di un giovane italiano, Luigi Battista, fu premiata nell'ambito del Think4South, un concorso sulla prevenzione e gestione del rischio dedicato alle idee d'impresa del sud. Da li nacque il prototipo del Pd-watch, un "orologio da polso" per diagnosticare il morbo di Parkinson (Parkinson's disease da cui "Pd").

Il PD-Watch (Parkinson's Disease Watch), un dispositivo che va messo al polso come un orologio, può essere di supporto nella diagnosi del morbo di Parkinson, può inoltre essere utile per monitorare il decorso temporale di tale malattia e per quantificare i risultati di eventuali terapie. Il PD-Watch, durante tutti i momenti della giornata, effettua la misurazione dei sintomi dei pazienti parkinsoniani mediante l'ausilio di un sistema di misura (accelerometro) indossabile, configurato come "orologio". Anche se sono passati due anni dalla realizzazione del primo prototipo, ad oggi il PD-Watch non è ancora in commercio. Si tratta comunque di uno strumento che ha un diverso obiettivo rispetto a quello di cui abbiamo parlato a inizio articolo.

Tremore essenziale

Come accennato in precedenza, non tutti i malati di Parkinson tremano e non tutti i casi in cui si ha un tremore alle mani sono riconducibili al Parkinson. Il tremore parkinsoniano e il tremore essenziale sono caratterizzati da diversi elementi, ciò nonostante, anche i neurologi più esperti possono commettere degli errori nella diagnosi.

Il tremore della malattia di Parkinson è un tremore che si ha a riposo, in pratica si manifesta quando gli arti sono fermi. Si può notare quando il paziente è seduto o sta camminando con le mani penzoloni. Si tratta inoltre di un tremore che tende a diminuire, o a scomparire, quando il paziente effettua un movimento volontario.

Il tremore essenziale, a differenza di quello collegato al Parkinson, tende ad aumentare con l'attività muscolare, in particolar modo in quelle situazioni dove è richiesta una certa delicatezza manuale o un coordinamento preciso dei movimenti (scrivere, riempire un bicchiere, truccarsi, inserire la chiave nella serratura, ecc.).

Nei pazienti con Parkinson, come accennato, il tremore non è sempre presente (in circa il 30 per cento dei casi questo sintomo è assente). Quando presente, ha comunque una prognosi migliore rispetto ad altre forme di tremore perché, nella maggior parte dei casi, ha una progressione molto lenta. Nella fase iniziale il tremore parkinsoniano può interessare una sola parte del corpo, generalmente più le mani che le gambe.

Il tremore essenziale insorge nella maggior parte dei casi intorno ai 50 anni, in rari casi si può presentare però anche nell'infanzia. Si tratta di un disturbo che colpisce gli arti superiori e in alcuni casi interessa altre sedi somatiche quali testa o più parti del capo (labbra, mento, voce, ecc.). In rari casi ci può essere una sintomatologia più grave caratterizzata da tremori a riposo o a carico degli arti inferiori.

Attualmente, anche se il tremore essenziale è abbastanza frequente (colpisce tra lo 0,5 al 5-6 per cento della popolazione al di sopra dei 40 anni), sono ancora poco noti i meccanismo con cui nel cervello si formano le scariche ritmiche che danno origine al disturbo. Gli esperti ipotizzano che nel cervello siano presenti degli impulsi "incondizionati" che vengono soppressi da altri centri nervosi, un processo di controllo che nelle persone con tremore essenziale è alterato. Un tremore "fisiologico" che, in certi casi, può essere percepito anche da persone sane quando si trovano in una situazione di agitazione o dopo aver bevuto alte dosi di caffè. Il tremore essenziale potrebbe quindi essere una sorta di "esagerazione" di questo tremore fisiologico.

Il disturbo può anche essere ereditario, circa il 50 per cento delle persone con tremore essenziale hanno dei fratelli o dei genitori con lo stesso problema. Condizione che alcuni specialisti definiscono "tremore familiare". Anche se si tratta di disturbo "benigno", in quanto non è conseguente ad una malattia neurologica progressiva, può comunque essere molto invalidante. Alcune persone che presentano una forma severa del disturbo, possono avere notevoli difficoltà a mangiare e a bere.

Per la diagnosi del tremore essenziale attualmente si esegue la SPECT. In questo modo è possibile discernere se si è davanti a un caso di Parkinson o si tratta di un soggetto con tremore essenziale. In futuro, un valido supporto lo si potrà avere sicuramente dall'adozione dell'orologio messo a punto dal gruppo di Lazzaro di Biase.

Tremore essenziale: cosa fare dopo la diagnosi

Anche se non esiste ancora nessuna cura, il tremore essenziale può essere trattato farmacologicamente. Nella maggior parte dei casi lo specialista prescrive dei beta-bloccanti, attivi sui recettori beta-2 periferici, quali ad esempio il propranololo (noto con il nome commerciale di Inderal). Il propranololo, un betabloccante non selettivo usato normalmente per regolare la pressione del sangue, si è dimostrato efficace anche nella gestione del tremore essenziale. Un altro farmaco spesso prescritto è il primidone (noto con il nome commerciale di Mysoline), un farmaco anticonvulsivante appartenente alla classe dei barbiturati. In alcuni casi, il medico può prescrivere anche la somministrazione contemporanea dei due medicinali. Nei casi in cui il tremore non è troppo invalidante, il farmaco può essere assunto "al bisogno". Per esempio durante quelle situazioni lavorative dove c'è bisogno di un maggior controllo dei propri movimenti.

Primidone (Mysoline) per gestire il tremore essenziale: nella fase iniziale il farmaco deve essere assunto a basse dosi (25 mg/die o meno) per limitare i possibili effetti collaterali. Piano piano il dosaggio va incrementato di 25-50 mg alla volta fino al raggiungimento dei dosaggi che si sono dimostrati terapeuticamente efficaci (250-350 mg/die). Studi scientifici hanno dimostrato che dosaggi superiori non sono collegati a maggiori benefici. Tra i possibili effetti collaterali del farmaco, rilevati in circa il 20-30 per cento dei pazienti , ci sono: vertigini, nausea e instabilità (tali effetti sono comunque transitori e scompaiono nel giro di qualche giorno).

Propranololo (Inderal) per gestire il tremore essenziale: per poter contrastare il tremore la dose raccomandata giornaliera è di 240/320 mg. Dose superiori non sono associate a nessun ulteriore beneficio. Tra i possibili effetti collaterali ci può essere bradicardia (un abbassamento della frequenza cardiaca al di sotto dell'intervallo di normalità), disturbi gastrointestinali, depressione e impotenza.

Caratteristiche del tremore parkinsoniano e del tremore essenziale
Caratteristiche	Tremore parkinsoniano	Tremore essenziale
Tremore a riposo	Presente	Assente
Tremore in movimento	Assente	Presente
Tremore del capo	Assente	Presente
Tremore voce	Assente	Presente
Risposta alla levodopa	Presente	Assente
Familiarità	Rara	Positiva nel 50% casi

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