Sindrome di Rett: terapia con Escherichia Coli

Il fattore citotossico necrotizzante 1 (CNF1) di Escherichia Coli, un possibile fattore di rischio per l'insorgenza di alcuni tumori, potrebbe rivelarsi un'arma utile per la lotta alla Sindrome di Rett. Presso il Dipartimenti del Farmaco e di Biologia Cellulare e Neuroscienze dell'Istituto Superiore di Sanità si scoperto che una tossina prodotta dal batterio Escherichia coli (il CNF1) agisce sulla plasticità del sistema nervoso. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista PLoS ONE (CNF1 Improves Astrocytic Ability to Support Neuronal Growth and Differentiation In vitro - doi:10.1371/journal.pone.0034115).

Ricerche precedenti hanno identificato in dei ceppi di Escherichia coli un fattore di rischio per l'insorgenza del cancro al colon. Alcuni ceppi patogeni di questo batterio producono una tossina proteica, il Fattore Citotossico Necrotizzante 1 (CNF1), che agisce all'interno della cellula ospite attivando le piccole proteine G della famiglia Rho. Gli esperti stanno ora analizzando i meccanismi molecolari con cui agisce il CNF1 per valutare la fattibilità di terapie in grado di contrastare alcuni tumori. Questa particolare tossina di Escherichia coli potrebbe però rivelarsi utile per la cura di un'altra patologia, la Sindrome di Rett.

La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce essenzialmente le femmine (ereditarietà dominante legata all'X) ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle ragazze. L'incidenza stimata è di un caso ogni 10.000 bambine nate vive. La forma classica della malattia è caratterizzata da uno sviluppo apparentemente normale nei primi 6-18 mesi di vita, cui segue un rallentamento dello sviluppo e una regressione delle abilità psicofisiche, con riduzione della capacità di socializzare e comparsa di movimenti stereotipati, soprattutto delle mani.

Attualmente la sindrome di Rett non ha ancora una cura in grado di eliminare la malattia. In un artificio genetico non applicabile all'uomo si è però dimostrato che una particolare forma della sindrome di Rett, quella causata da mutazioni in MECP2, si può avere una reversione della patologia. Attualmente (2012) esistono purtroppo solo cure sintomatiche volte ad alleviare alcuni dei problemi più ricorrenti (epilessia, scoliosi, costipazione). Si può inoltre intervenire con terapie specifiche (fisioterapia, terapia cognitiva, logopedia, musicoterapia, ippoterapia ecc) per cercare di ottimizzare le abilità del paziente, ridurre i movimenti stereotipati e migliorare la qualità di vita.

Il professor Enrico Garaci, Presidente dell'ISS, evidenzia che gli ultimi risultati sono molto incoraggianti in quanto aprono la strada alla possibilità di un'applicazione terapeutica della tossina CNF1 nella sindrome di Rett ma non solo, potrebbero essere utili anche in altre malattie rare con deficit cognitivi e motori. I nuovi dati sono frutto di ricerche condotte in vivo, un aspetto molto importante in quanto da una maggiore rilevanza translazionale (la ricerca translazionale ha il fine di trasformare le conoscenze della ricerca biomedica in salute e benessere dell'uomo).

La dottoressa Carla Fiorentini, coordinatrice del gruppo multidisciplinare in ISS che studia il CNF1, spiega che la ricerca si concentrerà su più strade. Gli esperti proseguiranno lo studio degli effetti di questa tossina su altri modelli animali, sia di patologie neurodegenerative, quali l'Alzheimer, sia di alterazioni del neurosviluppo, associate a disabilità intellettiva e/o motoria. L'obiettivo dei ricercatori è ora quello di avviare la sperimentazione nell'uomo, prima però bisogna riuscire ad ottenere la sintesi del CNF1 secondo le Good Manufacturing Practice (GMP) e solo successivamente si richiedere l'autorizzazione per avviare lo studio di fase I.

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