Alzheimer: più protetti con mutazione genetica
Una mutazione genetica contrasta la formazione di placche di beta-amiloide, particolari proteine che concorrono alla riduzione della massa cerebrale nei pazienti colpiti da Alzheimer. Un gruppo di ricercatori della deCODE Genetics, coordinati da Kari Stefansson della University of Iceland (Reykjavik), nel corso di uno studio hanno individuato una mutazione nel gene APP (Amyloid Precursor Protein - un gene situato sul cromosoma 21 precursore della proteina amiloide) che ostacola l'insorgere dell'Alzheimer e del declino cognitivo associato all'età. I dettagli della scoperta sono stati pubblicati su Nature (Gene mutation defends against Alzheimer's disease - doi:10.1038/487153a - Luglio 2012).
Analizzando il genoma di 1.795 persone i ricercatori hanno individuato una mutazione nel gene APP abbastanza rara; essa è infatti presente solo nello 0,5 per cento degli islandesi e in una percentuale che va dallo 0,2 allo 0,5 per cento in finlandesi, norvegesi e svedesi. Questa mutazione sembra possa offrire una protezione naturale contro il processo neurodegenerativo in quanto, in esperimenti condotti in vitro, si è osservata una riduzione di circa il 40 per cento della formazione delle placche amiloidi.
Uno degli aspetti più importanti della ricerca riguarda il meccanismo di protezione della mutazione genetica soprannominata A673T. Secondo i ricercatori la mutazione A673T ostacola l'attacco di uno degli enzimi coinvolti nella produzione della beta-amiloide. I risultati raccolti in questa sperimentazione sono molto importanti perché indicano una possibile strada da percorrere nella cura dell'Alzheimer. Si potrebbero mettere a punto dei farmaci in grado di interferire sui meccanismi enzimatici che stanno alla base della produzione della proteina tossica al fine di contrastare lo sviluppo della malattia.
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