Alzheimer, test genetico per intervenire in tempo
Attraverso una serie di analisi genetiche, neurocognitive e radiologiche, oggi è possibile individuare anticipatamente eventuali segni di una futura malattia di Alzheimer. Quest'innovativo metodo d'indagine è stato messo a punto presso il Dipartimento di Patologia sperimentale dell'Università di Bologna, gli esperti spiegano che non si tratta comunque di una diagnosi della malattia ma s'identificano eventuali campanelli d'allarme che consentono di intervenire in anticipo affinché gli effetti dell'Alzheimer si possano manifestare il più tardi possibile.
L'Alzheimer è la forma più frequente di demenza senile, ne esistono varie tipologie ma solo due sono quelle predominanti. Una si manifesta solitamente prima dei 65 anni, è di carattere familiare, e comunque poco frequente, intorno all'1 per cento, l'altra invece costituisce il 95 per cento dei casi e colpisce le persone che hanno superato i 65 anni. L'incidenza di questa patologia aumenta con il passare degli anni, le probabilità di esserne colpiti passa dall'1 al 50 per cento dopo i 90 anni, è per questo che viene considerata una malattia della vecchiaia.
La progressione dell'Alzheimer è lenta ma inesorabile, la sua comparsa è l'inizio della compromissione inesorabile della memoria e delle funzioni cognitive del cervello. Le persone colpite dalla malattia con il tempo perdono la propria autonomia fino ad arrivare al punto che necessitano un'assistenza continua che comporta un'ingente spesa sociale, sanitari e personali per lo più a carico delle famiglie. Purtroppo ancora oggi non si ha a disposizione una terapia efficace in grado di ridare una vita normale ai malati colpiti dall'Alzheimer.
In seguito ad alcuni studi si è stimato che l'Alzheimer si manifesti con una lunga fase silente pre-clinica di circa 10-15 anni, in questo periodo, se si prendono i giusti accorgimenti, si potrebbe ottenere un possibile successo terapeutico individuando i portatori dei segni premonitori della malattia.
Federico Licastro, docente al Dipartimento di Patologia Sperimentale dell'Università di Bologna, evidenzia che la genetica può dare un valido contributo nel campo delle diagnosi. L'esperto ha poi spiegato che presso i laboratori sono stati eseguiti, con buoni risultati, numerosi test genetici in diversi studi su pazienti e controlli italiani per individuare varianti geniche associate alla malattia, i risultati hanno dimostrato che si hanno le potenzialità per predire il rischio di decadimento cognitivo e di Alzheimer.
"Sfruttando una complessa combinazione di indagini genetiche, neurocognitive e radiologiche applicata a centinaia di pazienti con la malattia e altrettanti controlli su persone sane è stato possibile rilevare i segni premonitori della malattia", afferma il professore. "Poter sapere in anticipo il rischio individuale è un'informazione di vitale importanza, perché permette di inserire il soggetto con rischio elevato in un percorso di approfondimento diagnostico e preventivo che può permettere di prevenire il decadimento cognitivo e la successiva manifestazione della malattia grazie all'utilizzo precoce di farmaci appropriati, cambiamenti dello stile di vita e di abitudini alimentari."
Quest'innovativo test dal costo di 750 euro, è già disponibile da circa 10 giorni (9 ottobre 2006), per il momento è stato eseguito su 20 persone. Le fasi dell'esame sono semplici, attraverso una spatolino si raccolgono le cellule di sfaldamento del cavo orale, successivamente il materiale viene inviato presso il laboratorio NGBGenetics che procede con l'analizzare il campione. I risultati vengono poi inviati allo staff del professor Licastro che valuta i risultati e riscontra se c'è un eventuale rischio di Alzheimer.
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