Morte improvvisa, scoperto un nuovo gene

E' stato individuato un nuovo gene che se difettoso causa la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, una malattia ereditaria complice di aritmie e morte improvvisa fra i giovani. La scoperta, finanziata da Telethon, è stata fatta presso il laboratorio del Professor Andrea Nava dell'Università di Padova che, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia Cardiovascolare diretto dal Prof. Thiene, il Laboratorio di Genetica diretto dal Prof. Danieli e la Fondazione CA.RI.PA.RO, studia da decenni le malattie aritmiche cardiache.

La cardiomiopatia aritmogena è una malattia primitiva del miocardio, spesso subdola, che singolarmente colpisce il ventricolo destro e che può mietere vittime in maniera improvvisa e inaspettata soprattutto fra giovani impegnati in manifestazioni sportive. Questa malattia è di tipo ereditario ed è caratterizzata da una progressiva perdita di cellule muscolari che vengono sostituite da tessuto fibroso e adiposo. Questo processo crea un'instabilità elettrica del cuore con aritmie e morte improvvisa. In questi ultimi anni sono stati identificati 6 geni malati, ben 4 sono frutto del lavoro compiuto dal gruppo di ricerca di Padova grazie anche ai finanziamenti di Telethon.

Il nuovo difetto genetico, identificato dai ricercatori di Padova, colpisce un gene chiamato desmogleina-2, la cui proteina forma insieme ad altre molecole il desmosoma, una sorta di collante che tiene unite le fibre muscolari del cuore. Nei casi in cui il gene è difettoso la struttura del muscolo cardiaco (miocardio) è sovvertita e ciò può provocare la comparsa di aritmie. Questa scoperta conferma il ruolo chiave del desmosoma, nella funzionalità del cuore, già provata dalla precedente scoperta del gene malattia desmoplakina da parte dello stesso gruppo di ricercatori.

Un'altra conseguenza estremamente importante di questa scoperta è quella di fare luce sulle origini di una patologia spesso subdola e di difficile identificazione clinica, con conseguenze pratiche sulle possibilità di diagnosi, soprattutto presintomatica. Avere la possibilità di fare una diagnosi genetica offre l'opportunità di identificare le persone a rischio di ammalarsi ancor prima che compaiano i sintomi della malattia. Queste scoperte vanno in direzione dei malati, in quanto permettono di formulare una strategia terapeutica e prevenire le aritmie ventricolari nei pazienti a rischio di morte improvvisa, sia attraverso una terapia farmacologica sia, nei casi più gravi, mediante l'impianto di un defibrillatore.

La scoperta del difetto nel gene desmogleina-2 è solo l'ultimo, in termini di tempo, di una serie di circa una decina di geni identificati grazie al contributo di Telethon dal 1991 a oggi e coinvolti nelle malattie cardiache ereditarie.

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